Enfermedades raras y medicamentos huérfanos (eBook)

Claves para comprender y tratar las enfermedades comunes

Jules J. Berman (Herausgeber)

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2015 | 1. Auflage
402 Seiten
Elsevier Health Sciences (Verlag)
978-84-9022-967-5 (ISBN)

Infos

«Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»
-M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU.

Obra que permite entender esta materia tan compleja.

Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.

Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.

El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.

Textauszug

Prefacio

«Todo el interés por la enfermedad y la muerte solo es una manifestación más del interés por la vida.»

Thomas Mann

Desde hace unos decenios deseaba escribir un libro que tratara sobre las enfermedades raras, como una especialidad independiente dentro de la medicina. La mayoría de mis colegas no se mostraban especialmente receptivos a la idea. He aquí una muestra, parafraseada, de sus consejos: «No pierdas el tiempo con las enfermedades raras. La medicina moderna cuenta con cerca de 7.000 enfermedades raras. Un médico asistencial, con una carrera larga, solo atenderá una fracción diminuta de todas estas enfermedades raras. Desde luego, intentar aprenderse todas es una tontería, un ejercicio académico inútil. Es más, cada una de las enfermedades raras preocupa solo a unas pocas personas y no resulta práctico invertir demasiados fondos de investigación en estos trastornos marginales. Para sacar el mayor rendimiento a nuestro dinero, deberíamos concentrar nuestros esfuerzos de investigación en las enfermedades más comunes, como cardiopatías, cáncer, diabetes, enfermedad de Alzheimer, etc.».

Otros colegas dudaban de que las enfermedades raras constituyeran un campo legítimo de estudio: «Las enfermedades raras no representan un grupo biológico relevante de trastornos. Se trata de un mero constructo arbitrario que difiere de las enfermedades comunes por un accidente numérico. Una enfermedad no se torna interesante para el científico solo por ser rara». Para algunos de mis colegas, las enfermedades raras eran simples aberraciones, dignas de desprecio.

En la biología no hay seres marginales; no existe ninguna circunstancia suficientemente rara para menospreciarla. Cualquier enfermedad, con independencia de su rareza, opera con los mismos principios biológicos de las enfermedades comunes. En 1657, William Harvey, el famoso fisiólogo, escribió: «No existe otro lugar en el que la naturaleza revele, con mayor claridad, sus secretos misterios que cuando las huellas de su actuación se apartan de la senda trillada, ni existe mejor manera de que avance el ejercicio correcto de la medicina que prestar nuestra mente para descubrir las leyes habituales de la naturaleza investigando con cuidado los casos con las formas más raras de enfermedad».

Comprobaremos que las enfermedades raras son, desde el punto de vista genético, mucho más simples que las enfermedades comunes. La enfermedad rara se puede contemplar como un experimento controlado de la naturaleza, en el que todo resulta idéntico en el organismo enfermo y en el sano, con excepción de un único factor que es causa y raíz de la enfermedad. Al estudiar las enfermedades raras, podemos empezar a juntar las piezas más complejas de las enfermedades comunes.

Este libro se ha organizado en cinco grandes temas que emergen, de una manera u otra, en cada capítulo.

1. En los dos últimos decenios se han producido enormes avances en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Al mismo tiempo, se ha estancado el progreso en las enfermedades comunes. Los avances en las enfermedades raras han influido de manera profunda en la teoría y práctica de la medicina moderna.

2. Las vías moleculares que operan en las enfermedades raras contribuyen a la patogenia de las enfermedades comunes. De ahí que las enfermedades raras no constituyan ninguna excepción a las normas generales de las enfermedades comunes; las enfermedades raras constituyen la excepción a la norma general de la enfermedad común.

3. La investigación sobre la genética de las enfermedades comunes revela que estas son mucho más complejas de lo que se pensaba. Muchas enfermedades raras poseen una genética simple, en la que la mutación de un solo gen explica el desenlace clínico. Estas mismas vías simples, halladas en las enfermedades raras, actúan como componentes de las enfermedades comunes. Si las enfermedades comunes constituyeron un rompecabezas que los investigadores médicos modernos se ven obligados a resolver, entonces se puede decir que las enfermedades raras son las piezas de ese rompecabezas.

4. Si no se estudian a fondo las enfermedades raras, se pierde la oportunidad de averiguar las importantes relaciones biológicas entre enfermedades relegadas a subdisciplinas no solapadas de la medicina.

5. Cada ámbito científico debe contar con un conjunto de principios fundamentales que describen, explican o predicen su propio funcionamiento. Las enfermedades raras operan bajo un conjunto de principios, y estos principios se pueden inferir de observaciones anatomopatológicas, clínicas y epidemiológicas bien documentadas.

Hoy no existe un campo reconocido de la medicina que se dedique al estudio de las enfermedades raras, pero debería existir.

Contenido y organización del libro

Este libro tiene tres partes. En la parte I (Conocimiento del problema) se exponen las diferencias entre las enfermedades raras y las comunes y por qué resulta crucial entenderlas. Para despertar su interés, citaré solo algunas de las diferencias más llamativas: 1) la mayoría de las enfermedades raras ocurren en la primera infancia, mientras que la mayoría de las enfermedades comunes se dan en la vida adulta; 2) los determinantes genéticos de casi todas las enfermedades raras poseen un patrón mendeliano simple que depende de que el rasgo de la enfermedad se dé en el padre, en la madre o en ambos; las influencias genéticas en las enfermedades comunes rara vez siguen una herencia mendeliana; 3) las enfermedades raras suelen ocurrir en forma de síndromes multiorgánicos a través de procesos patológicos aparentemente no relacionados; las enfermedades comunes suelen afectar a un único órgano o a varios órganos a través de un proceso patogénico común.

Los estados patológicos más habituales del ser humano son el envejecimiento, las enfermedades metabólicas (como la diabetes, la hipertensión y la obesidad), las enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos, las enfermedades infecciosas y el cáncer. Cada uno de estos trastornos se caracteriza por procesos patogénicos que guardan cierta relación con los que operan en las enfermedades raras. En la parte II (Lecciones raras para las enfermedades comunes) se comentan las enfermedades raras que han contribuido a entender las enfermedades comunes. El énfasis se pone en el enorme valor de la investigación de las enfermedades raras. Comenzamos a preguntar y a responder a algunas de las cuestiones fundamentales suscitadas en la parte I. En concreto, ¿cómo es posible que dos enfermedades compartan los mismos mecanismos patogénicos sin tener alteraciones genéticas similares? ¿Por qué las enfermedades comunes suelen estar causadas, en no pequeño número, por influencias ambientales (es decir, no genéticas), mientras que las raras son motivadas por defectos genéticos únicos? ¿Por qué las enfermedades raras cursan a menudo de forma sindrómica (es decir, afectan a varios órganos con diferentes tipos de anomalías y disfunciones), mientras que las denominadas enfermedades comunes complejas se manifiestan, de ordinario, como un único proceso patogénico? En la parte II se comentan una serie de mecanismos patogénicos que se aplican a grupos de enfermedades raras. Además, se indicará cómo estos mismos mecanismos operan en las enfermedades comunes. Exploraremos la relación entre genotipo y fenotipo, y abordaremos una de las cuestiones más importantes de la biología de las enfermedades modernas: «¿Cómo es posible que genotipos complejos y variables de enfermedad que operan en personas aisladas converjan para producir una enfermedad con los mismos rasgos biológicos de una persona a otra?».

En la parte III («Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes») responderemos a algunas preguntas de la parte I que quedaron sin respuesta y a las nuevas preguntas suscitadas en la parte II. Se explican los motivos por los que las enfermedades raras difieren de las comunes. Se describe con detalle la convergencia entre los mecanismos patogénicos y la evolución clínica de las enfermedades raras y comunes, por lo que concierne a prevención, diagnóstico y tratamiento de ambos tipos de enfermedades.

El libro ofrece una justificación científica para la financiación de la investigación sobre enfermedades raras. En la actualidad, las coaliciones de las organizaciones de enfermedades raras están realizando esfuerzos enérgicos y aplicando presión para atraer fondos y donaciones para este tipo de estudios. La financiación de las enfermedades raras ha sido...

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 18.6.2015
• Sprache: spanisch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Gesundheitswesen
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Allgemeinmedizin
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
• ISBN-10: 84-9022-967-8 / 8490229678
• ISBN-13: 978-84-9022-967-5 / 9788490229675