Claves de la genética de poblaciones (eBook)

Los mecanismos geneticos de la evolucion

Jose Luis Vizmanos Perez (Autor)

eBook Download: PDF | EPUB

2014 | 1. Auflage
184 Seiten
Elsevier Health Sciences (Verlag)
978-84-9022-689-6 (ISBN)

Infos

La genética de poblaciones es la rama que se encarga de analizar la composición genética de un conjunto de individuos y de su cambio a lo largo del tiempo. La comprensión de los mecanismos genéticos causantes de estos cambios es imprescindible para entender la evolución biológica y la biodiversidad.

Por su sencillez y simplicidad, Claves de la genética de poblaciones: los mecanismos genéticos de la evolución es una excelente introducción al campo de la genética poblacional, que explica de manera lógica los modelos matemáticos más simples. Los primeros capítulos presentan la organización y la estructura genética en las poblaciones; posteriormente, se exponen los efectos que los distintos fenómenos evolutivos tienen sobre estas; en los dos últimos capítulos, se tratan conceptos básicos de genética cuantitativa y de evolución molecular.

Claves de la genética de poblaciones: los mecanismos genéticos de la evolución va dirigida a alumnos universitarios del área de las biociencias, y también puede resultar útil para el lector no especializado, pero que posea nociones básicas de genética y esté interesado en la biología.

La obra:

• Resume los conceptos básicos de la genética poblacional.
• Está redactada con claridad y sencillez.
• Aporta una explicación biológica y lógica de los modelos matemáticos en los que se basa esta materia.

Inhalt

Cubierta 1
Portada 4
Página de créditos 5
Dedicatoria 6
Prefacio 8
Instrucciones para el acceso en línea 185
Índice de capítulos 10
Capítulo 1 - Bases para el estudio de la genética de poblaciones 14
Algunos conceptos importantes 14
La variabilidad genética 17
Frecuencias alélicas y genotípicas 19
Medida de la variabilidad genética 20
Los genes en las poblaciones 22
Concepto de población mendeliana y acervo genético 22
Dimensión, generaciones no solapadas y panmixia 24
Los modelos en la genética de poblaciones 24
Bibliografía 25
Capítulo 2 - Organización de la variación genética en las poblaciones 27
Apareamiento aleatorio y el modelo de Hardy-Weinberg 27
El modelo de Hardy-Weinberg y el equilibrio genético de las poblaciones 27
Demostración de la situación de equilibrio 30
Implicaciones del principio de Hardy-Weinberg 31
Representación gráfica y propiedades de las poblaciones en equilibrio 32
El principio de Hardy-Weinberg con más de dos alelos 34
El principio de Hardy-Weinberg para genes situados en el cromosoma X 37
Comprobación estadística del estado de equilibrio 39
Modelo multi-locus. recombinación, ligamiento y desequilibrio 41
Concepto de desequilibrio de ligamiento y equilibrio de ligamiento 41
Cuantificación del grado de desequilibrio 45
Origen del desequilibrio 51
Evolución del desequilibrio a lo largo del tiempo 52
Más de dos loci: determinación de haplotipos 61
Más de dos loci: representación gráfica 62
Aplicaciones del concepto de desequilibrio de ligamiento 65
Bibliografía 66
Capítulo 3 - Efectos de la estructura poblacional 69
Apareamiento preferencial 69
Concepto de apareamiento preferencial. Homogamia y heterogamia 70
Medida del efecto del apareamiento no aleatorio 70
Concepto de endogamia 71
Cálculo del coeficiente de endogamia (F) 72
Concepto probabilístico de la endogamia y coeficiente individual 73
Diagramas de trayectos y el cálculo del coeficiente individual 75
Efectos genéticos de la endogamia: depresión endogámica 77
Aislamiento y efecto Wahlund 79
Estructura jerárquica de las poblaciones 79
Efectos de la estructura poblacional 80
Heterocigosidad media e índice de fijación 80
Rotura del aislamiento entre poblaciones 85
Bibliografía 88
Capítulo 4 - Deriva genética aleatoria 91
Concepto de deriva genética aleatoria 91
Modelo de deriva genética aleatoria 94
Diversificación 96
Consecuencias de la deriva genética 97
Tamaño poblacional efectivo 98
Casos extremos: efecto cuello de botella y efecto fundador 99
Bibliografía 100
Capítulo 5 - Fuentes de variación genética: mutación y migración 102
Mutación 102
Concepto de mutación 102
Mutación no recurrente: el azar 103
Mutación recurrente: efectos a corto y a largo plazo 103
Mutación recurrente y reversible 104
Fijación de una mutación 105
Migración y flujo génico 105
Migración unidireccional o modelo isla-continente 106
Otros modelos de migración 108
Bibliografía 108
Capítulo 6 - Selección: modelos generales 111
Modelo de selección 112
Eficacia biológica absoluta, relativa y media 112
Coeficiente de selección 113
Modelo general de selección 114
Casos particulares de selección 118
Selección contra un alelo recesivo (A2) 118
Selección contra un alelo dominante (A1) 122
Selección contra un alelo sin dominancia completa 124
Selección a favor de los heterocigotos (A1A2) 126
Selección en contra de los heterocigotos (A1A2) 129
Equilibrio entre mutación y selección 131
Selección dependiente de frecuencias 134
Bibliografía 134
Capítulo 7 - Genética cuantitativa 137
Caracteres cuantitativos, concepto 137
Tipos de caracteres cuantitativos 138
Parámetros. correlación y regresión. medias y varianzas 139
Valores fenotípicos y valores genotípicos 140
Media genotípica y fenotípica 142
Varianza genotípica, fenotípica y ambiental 145
Componentes de las varianzas fenotípica y genotípica 149
Concepto de heredabilidad 150
Cálculo de heredabilidad 152
La selección sobre los caracteres cuantitativos. selección artificial 153
Efectos de las fuerzas evolutivas sobre los caracteres cuantitativos 154
Bibliografía 154
Capítulo 8 - Genética de poblaciones molecular. Evolución molecular 159
Modelos del proceso evolutivo a nivel molecular 159
El modelo seleccionista clásico de evolución 160
Teoría neutralista de la evolución molecular 160
El reloj molecular 161
Cambios evolutivos en las secuencias 162
Alineamientos de secuencias 163
Alineamientos entre parejas de secuencias (pairwise alignments) 164
Método de la matriz de puntos (dot-matrix) 164
Métodos de similitud y distancias 165
Métodos basados en la extensión de palabras (k-tuple methods) 166
Alineamiento de secuencias múltiples 167
Cálculo de la distancia genética entre secuencias 167
Modelo de un parámetro de Jukes y Cantor 169
Modelo de dos parámetros de Kimura 169
Otros modelos 169
Filogenia molecular 170
Árbol filogenético: concepto y partes 170
Árboles con raíz y árboles sin raíz 171
Reconstrucción de la historia evolutiva 172
Métodos de reconstrucción de árboles 173
Métodos basados en una matriz de distancias (distance-matrix) 173
Métodos de máxima parsimonia (maximum parsimony) 174
Métodos de máxima verosimilitud (maximum likelihood) 175
Árboles verdaderos 175
Genealogías de genes y coalescencia 176
Un caso: los orígenes del hombre 178
Bibliografía 179
Índice alfabético 182

Textauszug

Capítulo 1

Bases para el estudio de la genética de poblaciones

Algunos conceptos importantes

La variabilidad genética

Frecuencias alélicas y genotípicas

Medida de la variabilidad genética

Los genes en las poblaciones

Concepto de población mendeliana y acervo genético

Dimensión, generaciones no solapadas y panmixia

Los modelos en la genética de poblaciones

Algunos conceptos importantes

La información genética se encuentra contenida en unas moléculas químicas, los ácidos nucleicos. En la mayor parte de los organismos el material genético es ADN o ácido desoxirribonucleico, mientras que el ARN, o ácido ribonucleico, participa en su expresión como intermediario. El conjunto de las moléculas de ADN de una célula es lo que constituye su genoma. En algunos virus el genoma está constituido por moléculas de ARN.

Un gen es un segmento de la molécula de ADN que contiene la información para un producto funcional. Algunos de estos productos son cadenas de aminoácidos o polipéptidos que, solas o junto con otras, dan lugar a proteínas. Pero no todos los productos de los genes son proteínas, algunos dan lugar a moléculas de ARN que ejercen su función de manera directa.

Las moléculas de ADN y ARN son polímeros formados por la unión sucesiva de nucleótidos. Éstos están compuestos de un azúcar pentosa (ribosa en el caso de ARN y 2-desoxirribosa en el caso del ADN), un grupo fosfato y una base nitrogenada. El azúcar pentosa y el grupo fosfato se unen mediante un enlace fosfodiéster y forman el esqueleto de la estructura polimérica. Ambos son iguales en todos los nucleótidos del ADN o ARN. La base nitrogenada se encuentra unida de manera lateral y es distinta para cada nucleótido, confiriéndole su identidad. En el ADN tenemos cuatro nucleótidos en función de esta base nitrogenada: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina), mientras que en el ARN esta última es sustituida por U (uracilo). La información genética se encuentra en la secuencia u orden de estos nucleótidos, por lo que el cambio de uno o varios de ellos o de su orden hace que la información contenida sea distinta.

Las bases nitrogenadas tienen un papel vital en la conformación de la estructura tridimensional de los ácidos nucleicos y son la base de su función. La estructura en doble hélice del ADN está formada por dos cadenas polinucléotidas enrolladas alrededor de un eje central y que se unen entre sí por enlaces químicos débiles entre las bases nitrogenadas. Estas uniones, situadas en el interior de la estructura, se producen siempre entre la A y la T (dos enlaces) y entre la G y la C (tres enlaces). Esto constituye la complementariedad, ya que frente a una A siempre habrá una T y frente a una G tendremos una C. La complementariedad es la base molecular de la información genética y de su flujo hacia la producción del producto final y permite la copia, el almacenamiento y la expresión fiel de la información. El ARN generalmente está formado por una única cadena polinucleótida, pero la complementariedad (A con U y G con C) es responsable de la adquisición de formas tridimensionales por plegamiento.

El material genético de una célula debe ser capaz de copiarse fielmente para que la información que contiene pueda transmitirse a las células hijas o, en el caso de considerar un organismo, a sus descendientes. En primer lugar ambas cadenas se separan para, posteriormente, proceder a la síntesis de la complementaria a cada una de ellas (en un proceso conocido como replicación). Esto tendrá como consecuencia la generación de dos moléculas de ADN idénticas.

Además, la información genética contenida en la secuencia u orden de nucleótidos debe permitir la síntesis de productos funcionales (su expresión). Para ello, la doble hélice de ADN se abre en determinados puntos y se copia por la complementariedad entre las bases a moléculas de ARN en un proceso denominado transcripción. En este caso la copia no afecta a toda la molécula de ADN, sino sólo a determinados fragmentos (los genes) en función de distintos estímulos y circunstancias que varían entre las células o en las distintas etapas del desarrollo de un organismo. Por ello, a pesar de que todas las células de un organismo tengan el mismo ADN, cada una de ellas cumple funciones distintas en función de los genes que expresan. Es importante destacar que los genes se encuentran de manera sucesiva a lo largo de la molécula de ADN sin diferencias químicas o de secuencia con otros segmentos de la misma molécula.

Las moléculas de ARN formadas a partir del ADN pueden sufrir diversas modificaciones químicas. Algunas de ellas tienen una función biológica directa en diversos procesos celulares, pero otras intervienen como intermediarios en la síntesis de proteínas (en el proceso de traducción). Durante este proceso parte del ARN (el ARN mensajero o ARNm) dirige la síntesis de las cadenas de aminoácidos que formarán parte de las proteínas. En el caso de los organismos procariotas (bacterias), el interior celular no se encuentra compartimentalizado, no tienen núcleo y el ARN se utiliza de manera prácticamente simultánea a su síntesis. Pero en el caso de los eucariotas, como el ser humano, la célula presenta diversos compartimentos internos. Mientras que en el núcleo se encuentra el ADN principal, la síntesis de proteínas se realiza en el citoplasma. Por ello, en estos organismos este ARN debe modificarse químicamente (madurar) para poder salir al citoplasma y ser traducido. La maduración se realiza en varias etapas, una de ellas es la eliminación de varios segmentos internos (intrones) y el empalme del resto de segmentos que van a ser traducidos (exones). Bajo determinadas circunstancias los segmentos reconocidos como exones e intrones cambian, por lo que un mismo ARN (que proviene de un mismo gen) puede dar lugar a distintos productos en función de este proceso.

Otra de las características del material genético es que debe ser capaz de variar. A pesar de que la transmisión de la información global debe ser fiel, es importante desde el punto de vista biológico que pueda existir cierta flexibilidad en el mensaje que haga que éste sea levemente distinto entre los diversos individuos de una especie. De hecho, la existencia de diversas variantes heredables en la población es la base material de la evolución. Esta variabilidad se alcanza por los procesos de mutación y recombinación, que modifican en mayor o menor medida la secuencia de los genes y su transmisión.

El tamaño de los genomas de los diferentes organismos es muy diverso. Las bacterias tienen genomas de alrededor de 5 millones de nucleótidos en una o dos moléculas circulares. En los organismos eucariotas el genoma se encuentra fragmentado en moléculas lineares que, junto a proteínas que favorecen su empaquetamiento, forman los cromosomas. El tamaño del genoma de eucariotas sencillos como la levadura es de algo menos de 15 millones, mientras que en vegetales como el arroz puede llegar a casi 500 millones y en el caso de la especie humana es de algo más de 3.000 millones de nucleótidos repartidos en 23 segmentos.

Además, es importante señalar que en procariotas cada uno de los genes tiene generalmente una única copia o secuencia (son organismos haploides), mientras que en eucariotas existen dos copias para la mayoría de los genes (organismos diploides), cada una de ellas procedente de cada uno de sus progenitores. Por ello cada célula humana tendría unos 6.000 millones de nucleótidos repartidos en 46 segmentos o cromosomas. De ellos, 23 (un juego haploide o número n) provienen de un progenitor y 23 del otro. Cada uno de los...

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 24.1.2014
• Sprache: spanisch
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
• ISBN-10: 84-9022-689-X / 849022689X
• ISBN-13: 978-84-9022-689-6 / 9788490226896