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Hereditary Retinopathies (eBook)

Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies
eBook Download: PDF
2012 | 2012
VII, 46 Seiten
Springer New York (Verlag)
978-1-4614-4499-2 (ISBN)

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Hereditary Retinopathies -  Matthew Campbell,  G. Jane Farrar,  Marian M. Humphries,  Pete Humphries,  Paul F. Kenna,  Anna-Sophia Kiang,  Lawrence C. S. Tam
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The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.
The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.

Preface.- Introduction.- Gene-based Medicines directly targeting genetic defects and molecular pathologies common to multiple forms of disease.- Molecular Medicines.

Erscheint lt. Verlag 7.8.2012
Reihe/Serie SpringerBriefs in Genetics
SpringerBriefs in Genetics
Zusatzinfo VII, 46 p. 8 illus., 5 illus. in color.
Verlagsort New York
Sprache englisch
Themenwelt Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Augenheilkunde
Studium 1. Studienabschnitt (Vorklinik) Biochemie / Molekularbiologie
Studium 2. Studienabschnitt (Klinik) Humangenetik
Schlagworte gene therapy
ISBN-10 1-4614-4499-3 / 1461444993
ISBN-13 978-1-4614-4499-2 / 9781461444992
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