Human Nucleotide Expansion Disorders (eBook)
XVIII, 294 Seiten
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-33336-4 (ISBN)
Human neurological and neuromuscular disorders caused by nucleotide expansion are the focus of growing interest of practicing physicians and of interested biomedical researchers. This volume represents a comprehensive and up-to-date description of many of the better-studied disorders. The authors discuss molecular, clinical and pathological aspects of the diseases as well as our current understanding of their underlying mechanisms.
Molecular Bases of Nucleotide Expansions.- Mechanisms of DNA Repeat Expansion.- Disorders Associated with Non-coding Repeats.- Molecular Correlates of Fragile X Syndrome and FXTAS.- The Neglected Fragile X Mutations: FRAXE and FRAXF.- Friedreich Ataxia.- Dodecamer Repeat Expansion in Progressive Myoclonus Epilepsy 1.- Myotonic Dystrophies Types 1 and 2.- Spinocerebellar Ataxia Type 8.- Recent Progress in Spinocerebellar Ataxia Type 10.- Disorders Associated with Coding Repeats.- Polyglutamine Diseases.- The Enigma of Spinocerebellar Ataxia Type 6.- Disorders Associated with Repeats in an Undetermined Location.- Spinocerebellar Ataxia Type 12 and Huntington’s Disease-Like 2: Clues to Pathogenesis.- Postscript.- Current Issues and Therapeutic Prospects.
| Erscheint lt. Verlag | 15.2.2007 |
|---|---|
| Reihe/Serie | Nucleic Acids and Molecular Biology | Nucleic Acids and Molecular Biology |
| Zusatzinfo | XVIII, 294 p. |
| Verlagsort | Berlin |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik |
| Naturwissenschaften ► Biologie ► Zoologie | |
| Technik | |
| Schlagworte | DNA • DNA Instability • Glutamin • Nucleotide • Polyglutamine • Repeat Expansion Diseases • RNA-mediated Pathology |
| ISBN-10 | 3-540-33336-3 / 3540333363 |
| ISBN-13 | 978-3-540-33336-4 / 9783540333364 |
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