Le futur de la trisomie 21 (eBook)

Une perspective curative

Jean Adolphe Rondal (Autor)

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2019
132 Seiten
Mardaga (Verlag)
978-2-8047-0736-1 (ISBN)

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A l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une therapie genetique et avoir acces a une pharmacotherapie cognitive plus performante.Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou syndrome de Down cette condition genetique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planete. Les therapies genetiques en voie d'actualisation sont de nature a modifier en profondeur le developpement des personnes porteuses de la condition. Parallelement, une pharmacotherapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinee a en ameliorer le developpement intellectuel. Le suivi medical progresse, et permet deja de contrer les effets de certaines pathologies associees a la trisomie 21. Il existe aussi une rehabilitation cognitive efficace, qui peut d'ailleurs encore etre amelioree sensiblement. La pathologie d'Alzheimer, plus frequente chez les personnes porteuses d'une trisomie 21, fait l'objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l'etiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l'ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancees.Decouvrez une analyse documentee des avancees medicales qui ont pour objet les pathologies genetiques impactant la cognition et la sante, dont fait partie la trisomie 21.EXTRAITLa thematique est celle d'un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectees, au sens ou la meritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s'est mise en place depuis quelques decennies, grace a l'infatigable devouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore etre amelioree, et son efficacite augmentee, en particulier quant au developpement cognitif de ces personnes.Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux debuts prometteurs d'une veritable therapie genetique applicable a la trisomie 21, doublee de progres notables en matiere de pharmacotherapie cognitive. Les perspectives de therapie genetique interessent egalement les autres trisomies autosomales (c'est-a-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir a la naissance d'un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et, en principe, plus generalement encore, toutes les aneuploidies (conditions organiques ou les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l'etre humain). Il n'en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon episodiquement.On n'en est encore qu'aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. A terme, il est raisonnable de penser qu'on pourra arriver a une normalisation du developpement cognitif des personnes porteuses d'une trisomie 21, ou au moins s'en approcher considerablement. Il est vraisemblable egalement, en raison des constants progres medicaux, qu'on pourra aboutir a une prise en charge efficace des problemes de sante qui peuvent affecter ces personnes avec une frequence plus elevee que chez la population non porteuse du syndrome.A PROPOS DE L'AUTEURJean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l'Universite du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l'Universite Paris Descartes. Il est professeur ordinaire emerite de psycholinguistique de l'Universite de Liege. Il est l'auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulierement de son ontogenese.

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 6.6.2019
• Sprache: französisch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Psychiatrie / Psychotherapie
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Pathologie
• Themenwelt: Sozialwissenschaften ► Pädagogik
• Schlagworte: Alzheimer • analyses documentées • Chromosomes • cognitifs • conditions génétiques • congénitaux • développements intellectuels • eBooks • éditions mardaga • Effets • étiologies • handicaps mentaux • Jean Adolphe Rondal • Le futur de la trisomie 21 • mises en perspectives • mongolismes • pathologies • pharmacothérapies cognitives • prises en charge • progrès médicaux • recherches • réhabilitations • santés • suivis • syndrômes de Down • thérapies génétiques • Trisomie 21
• ISBN-10: 2-8047-0736-9 / 2804707369
• ISBN-13: 978-2-8047-0736-1 / 9782804707361