Blick ins Buch

Mukopolysaccharidosen und ähnliche lysosomale Erkrankungen - Ein Leitfaden für Betroffene, Familien, Ärzte und Angehörige der Pflegeberufe

Susanne Gerit Kircher (Autor)

Buch | Hardcover

207 Seiten

2024 | 4., neubearb. Auflage
UNI-MED (Verlag)
978-3-8374-1666-4 (ISBN)

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In den letzten Jahren war eine ungeheure Dynamik bei den lysosomalen Erkrankungen, insbesondere bei den Mukopolysaccharidosen, zu verzeichnen. Die Diagnostik, insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik, ist breiter verfügbar geworden, parallel dazu sind zahlreiche neue Therapien bei den sogenannten Orphan Diseases entwickelt worden.Die nun vorliegende 4. Auflage dieses Buches hat nicht mehr nur die Mukopolysaccharidosen im Fokus, sondern auch eine Reihe ähnlicher Erkrankungen. Daher soll der neue überarbeitete Leitfaden nicht nur den behandelnden Therapeuten, sondern auch diesen Betroffenen und deren Familien helfen, für wesentliche Aspekte einiger ausgewählter lysosomaler Speichererkrankungen ein Stück mehr Information zu erhalten.Dieses Buch führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapie-Möglichkeiten wie z.B. die Knochenmark- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten und Therapeuten als umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.

1.Einleitung122.Geschichte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher Erkrankungen152.1.Auffallende Merkmale als erster Hinweis152.2.Frühe mögliche Spuren von Mukopolysaccharidosen und ähnlichen Erkrankungen162.3.Erste gesicherte Hinweise auf Mukopolyssaccharidosen und ähnliche Erkrankungen162.4.Die Mukopolysaccharidosen und ähnliche lysosomale Erkrankungen im Wandel der Zeit232.5.Ausblick243.Physiologie, Biochemie und Pathophysiologie bei Mukopolysaccharidosenund ähnlichen lysosomalen Erkrankungen283.1.Physiologie der Lysosomen283.2.Bildung (Synthese) der lysosomalen Enzyme283.3.Pathophysiologie lysosomaler Enzyme293.4.Die Messung der Aktivität lysosomaler Enzyme303.5.Biochemie313.6.Biochemischer Nachweis und Diagnostik333.7.Weitere Biomarker bei lysosomalen Erkrankungen334.Allgemeine Aspekte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher lysosomaler Erkrankungen354.1.Nomenklatur und Synonyme354.2.Häufigkeit lysosomaler Erkrankungen364.3.Multisystemische Erkrankungen364.4.Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Sonderformen374.5.Lysosomale Erkrankungen und Ko-Morbiditäten374.6.Frühsymptome bei MPS und ähnlichen lysosomalen Erkrankungen384.7.Klinische Verdachtsmomente bei lysosomalen Speichererkrankungen384.8.Die diagnostische Odyssee414.9.Neugeborenenscreening424.10.Patientenregister435.Klinik der Mukopolysaccharidosen455.1.Allgemeine Aspekte zur Klinik455.1.1.Dysostosis multiplex und typische radiologische Befunde475.1.2.Bildgebende Befunde in Hirn und Rückenmark515.1.3.Herz und Gefäße525.1.4.Atemwege und Anästhesieprobleme525.2.Die Klinik der Mukopolysaccharidosen535.2.1.Mukopolysaccharidose Typ I - Iduronidasemangel535.2.2.Mukopolysaccharidose Typ II - Hunter565.2.3.Mukopolysaccharidose Typ III - Sanfilippo615.2.4.Mukopolysaccharidose Typ IV - Morquio655.2.5.Mukopolysaccharidose Typ VI - Maroteaux-Lamy715.2.6.Mukopolysaccharidose Typ VII - Sly745.2.7.Mukopolysaccharidose Typ IX - Hyaluronidasedefizienz775.2.8.MukopolysaccharidoseTyp X - Arylsulfatase K-Defizienz775.2.9.Mukopolysaccharidose-Plus-Syndrom786.Ausgewählte ähnliche lysosomale Erkrankungen und Differenzialdiagnosen826.1.Ausgewählte ähnliche lysosomale Erkrankungen826.1.1.Oligosaccharidosen/Glykoproteinosen836.1.1.1.Alpha-Mannosidose (a-Mannosidose)836.1.1.2.Alpha-N-Azetylgalaktosaminidase-Defizienz - M. Schindler846.1.1.3.Aspartylglukosaminurie856.1.1.4.Beta-Mannosidose (b-Mannosidose)866.1.1.5.Fukosidose876.1.1.6.Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom)886.1.1.7.Sialidose - Neuraminidase-Defizienz896.1.2.Sialinsäure-Stoffwechselstörungen906.1.2.1.Sialurie906.1.2.2.Freie Sialinsäure-Speicherkrankheiten - ISSD und Salla-Disease906.1.3.Sphingolipidosen/Neurolipidosen916.1.3.1.Fabry-Krankheit926.1.3.2.Farber-Krankheit und SMA-PME (ASAH1-Related Disorders)946.1.3.3.GM1- und GM2-Gangliosidosen956.1.3.3.1.GM1-Gangliosidose (GLB1-assoziierte Erkrankung)956.1.3.3.2.GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs und Sandhoff)966.1.3.4.Gaucher-Krankheit986.1.3.5.Krabbe-Krankheit (Globoidzellige Leukodystrophie)1006.1.3.6.Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A-Defizienz)1016.1.3.7.Acid Sphingomyelinase Deficiency und Niemann-Pick Typ C1026.1.3.7.1.Saure Sphingomyelinase-Defizienz (ASMD)1036.1.3.7.2.Morbus Niemann-Pick Typ C1036.1.4.Sonstige1046.1.4.1.CDG-Syndrome - Erkrankungen mit Störung der Glykosylierung1046.1.4.2.Lysosomale saure Lipase-Defizienz (Wolman Disease und Cholesterolester-Speicherkrankheit)1056.1.4.3.Multiple Sulfatase-Defizienz1066.1.4.4.Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen1076.1.4.5.Pompe-Krankheit1086.1.4.6.Pyknodysostosis1096.2.Differenzialdiagnosen1116.2.1.Williams-Beuren-Syndrom1126.2.2.Coffin-Lowry-Syndrom1136.2.3.Smith-Magenis-Syndrom1146.2.4.Beckwith-Wiedemann-Syndrom1156.2.5.Angeborene Hypothyreose1176.2.6.Typ II-Kollagenerkrankungen - Kollagenopathien Typ II1186.2.7.Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom und Smith-McCort-Dysplasie Typ 11196.2.8.Cornelia de Lange-Syndrom1216.2.9.Costello-Syndrom1226.2.10.

Erscheinungsdatum	27.01.2024
Reihe/Serie	UNI-MED Science
Verlagsort	Bremen
Sprache	deutsch
Maße	176 x 246 mm
Gewicht	537 g
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Pädiatrie
Schlagworte	Enzymersatz-Therapie • Mukopolysaccharidosen • Therapiemöglichkeiten
ISBN-10	3-8374-1666-6 / 3837416666
ISBN-13	978-3-8374-1666-4 / 9783837416664
Zustand	Neuware