Mukopolysaccharidosen - Ein Leitfaden für Ärzte und Eltern

Susanne Gerit Kircher, Manal Bajbouj, Elke Eich, Michael Beck (Autoren)

Buch | Hardcover

128 Seiten

2012 | 3., Aufl.
UNI-MED (Verlag)
978-3-8374-2249-8 (ISBN)

Infos

Dieses Buch bietet in der 3. Auflage Informationen für Ärzte und Patienten über die Mukopolysaccharidosen. Es führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapiemöglichkeiten wie die Knochenmarks- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. Die Autoren können auf eine langjährige Erfahrung auf diesem Gebiet zurückgreifen; sie haben betroffene Kinder und Erwachsene über viele Jahre hinweg begleitet.
Dieses Buch informiert umfassend, ohne unverständlich zu werden, es klärt auf, ohne Ängste zu schüren, und es macht Mut, ohne falsche Hoffnungen zu wecken. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten als umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.

Inhalt

1.Einleitung8
2.Geschichte der Mukopolysaccharidosen10
3.Biochemie der Mukopolysaccharidosen15
3.1.Saure Glykosaminoglykane15
3.2.Synthese der sauren Glykosaminoglykane16
3.3.Abbau, Pathophysiologie der Speicherung17
3.4.Die sauren Glykosaminoglykane im Urin18
3.5.Die Pathophysiologie der lysosomalen Enzyme18
3.6.Nachweismethoden im Urin20
3.7.Enzymatische Nachweismethoden22
3.8.Molekulargenetische Befunde23
3.9.Morphologische Befunde23
3.10.Screeningmethoden24
4.Allgemeine Aspekte26
4.1.Nomenklatur und Synonyme26
4.2.Klinische Verdachtsmomente27
4.3.Diagnostische Abklärung28
4.4.Pränatale Symptome29
4.5.Häufigkeit der Mukopolysaccharidosen29
5.Klinik der Mukopolysaccharidosen31
5.1.Mukopolysaccharidose Typ I (Iduronidasedefekt)31
5.1.1.Morbus Hurler (MPS IH)31
5.1.2.Morbus Scheie (MPS IS)35
5.1.3.Varianten38
5.2.Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter)39
5.2.1.Schwere Form40
5.2.2.Erwachsenenform44
5.2.3.Weibliche Patienten mit Morbus Hunter44
5.3.Mukopolysaccharidose Typ III (Morbus Sanfilippo)44
5.4.Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio)51
5.4.1.Morbus Morquio Typ A51
5.4.2.Morbus Morquio Typ A, Varianten57
5.4.3.Morbus Morquio B58
5.5.Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy)59
5.6.Mukopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly)63
5.7.Mukopolysaccharidose Typ IX (Hyaluronidasedefizienz)65
6.Diagnose und Differentialdiagnosen67
7.Therapie73
7.1.Symptomatische Behandlung73
7.1.1.Bewegungsapparat73
7.1.2.Neurologische Probleme74
7.1.2.1.Zentrale und lokale Nervenschädigung74
7.1.2.2.Mentale Retardierung und Krampfanfälle74
7.1.2.3.Hydrozephalus76
7.1.3.Sinnesorgane76
7.1.4.Atemwege und Lungen77
7.1.5.Kardiovaskuläres System77
7.1.6.Anästhesieprobleme78
7.2.Hämatopoetische Stammzelltransplantation78
7.3.Gentherapie80
7.4.Enzymersatztherapie (EET)80
7.4.1.MPS I81
7.4.2.MPS II82
7.4.3.MPS IV82
7.4.4.MPS VI82
7.4.5.Weitere Methoden der Enzymersatztherapie83
7.4.5.1.Intrathekale Enzymersatztherapie83
7.4.5.2.Intraartikuläre Enzymersatztherapie84
7.4.6.Allgemeine Anmerkungen zur Enzymersatztherapie84
7.5.Substratreduktion (SRT): Genistein85
7.6.Substratoptimierungstherapie (SOT)86
7.7.Chaperone86
7.8.Ausblick86
8.Genetik87
8.1.Medizinische Grundlagen87
8.2.Genetische Beratung89
8.2.1.Pränatale Diagnostik89
8.2.2.Heterozygotentests90
8.2.3.Überlegungen zur Genetik in einer Familie91
9.Mukolipidosen93
9.1.Mukolipidose II-alpha/beta (früher: I-Cell Disease)94
9.2.Mukolipidose III-alpha/beta (früher: Pseudo-Hurler-Polydystrophie)97
9.3.Mukolipidose III-gamma98
10.Selbsthilfegruppen99
11.Adressen102
11.1.Kliniken102
11.2.Pharmazeutische Industrie104
11.3.Selbsthilfegruppen für Mukopolysaccharidosen105
11.4.Sonstige Adressen107
12.Erklärung wichtiger Sachwörter108
13.Literatur119
Index125

Produkt-Details

• Sprache: deutsch
• Maße: 170 x 240 mm
• Einbandart: gebunden
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie
• ISBN-10: 3-8374-2249-6 / 3837422496
• ISBN-13: 978-3-8374-2249-8 / 9783837422498
• Zustand: Neuware