Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics (eBook)
XVIII, 192 Seiten
Springer Berlin (Verlag)
978-3-642-55288-5 (ISBN)
This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.
Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
Introduction.- Formation of UPD.- UPD in diagnostics and genetic counseling.- UPD related syndromes caused by imprinting.- Maternal UPD by chromosome.- Paternal UPD by chromosome.- UPD of unclear parental origin by chromosome.- UPD of multiple chromosomes or chromosomal regions.- Acquired UPD.- Patient organizations in connection with UPD-. Glossary-. References.- Index.
| Erscheint lt. Verlag | 26.6.2014 |
|---|---|
| Co-Autor | Unique |
| Zusatzinfo | XVIII, 192 p. 36 illus., 26 illus. in color. |
| Verlagsort | Berlin |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete |
| Studium ► 1. Studienabschnitt (Vorklinik) ► Biochemie / Molekularbiologie | |
| Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik | |
| Schlagworte | chromosomal aberration • Chromosomal disorder • cytogenetics • Genetic counseling • Genotype-phenotype correlation • Rare genetic disorders |
| ISBN-10 | 3-642-55288-9 / 3642552889 |
| ISBN-13 | 978-3-642-55288-5 / 9783642552885 |
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