Gut, besser, BASICS
Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick!
GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen
Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema!
Front Cover 1
BASICS
4
Copyright
5
VORWORT ZUR 2. AUFLAGE 6
ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS 7
INHALTSVERZEICHNIS 10
Allgemeiner Teil
12
1 Zellen, Chromosomen 13
2 Aufbau der DNA, Replikation
15
3 Gene, humanes Genom
17
4 Transkription
19
5 Translation
21
6 Zellzyklus
23
7 Meiose
25
8 Chromosomenaberrationen
27
9 Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität
29
10 Tumorgenetik
31
11 Epigenetik
33
12 Vererbungslehre MendeI
35
13 Multifaktorielle Vererbung
38
14 Stammbaumanalysen
40
15 Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium
41
16 Chromosomenanalyse
43
17 Gel-Elektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
45
18 Polymerase-Kettenreaktion
47
19 DNA-Sequenzierung
49
20 Microarrays
51
Spezieller Teil 54
21 Genetische Beratung
55
22 Trisomie 21, Down-Syndrom
57
23 Trisomie 18, Trisomie 13
59
24 Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
61
25 Ullrich-Turner-Syndrom
62
26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
63
26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren
63
27 Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyn¬drom
64
28 Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom
65
29 NEURALROHRDEFEKTE, HOLOPROSENZEPHALIE, HERZFEHLER,
67
30 Phenylketonurie(PKU)
69
31 Hämochromatose
71
32 Adrenogenitales Syndrom (AGS)
73
33 Muskeldystrophien
75
34 Mentale Retardierung
77
35 Chorea Huntington
79
36 Skelettdysplasien
81
37 Marfan-Syndrom
83
38 Rett-Syndrom
85
39 Fragiles-X-Syndrom
86
40 Mukoviszidose (zystische Fibrose)
88
41 Hämatologische Erkrankungen
90
42 Hamartosen
92
43 Teratogenität
94
44 Hereditäres Mammakarzinom
97
45 Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses
99
46 Multiple endokrine Neoplasien (MEN)
101
47 Li-Fraumeni-Syndrom
103
48 Retinoblastom
105
Fallbeispiele 108
49 Fall 1: Kolonkarzinom
109
50 FALL 2: MINDERWUCHS
110
51 FALL 3: GENETISCHE DIAGNOSTIK
111
Anhang 114
52 Quellenverzeichnis 115
53 REGISTER
116
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