Abnormal Skeletal Phenotypes (eBook)
XIV, 962 Seiten
Springer Berlin (Verlag)
978-3-540-30361-9 (ISBN)
Taking a symptom-oriented approach, this book focuses on the radiographic changes of malformation syndromes and skeletal dysplasias. Its clear structure makes it an essential, practical guide for radiologists, geneticists, and pediatricians.
I.- Skull.- Thorax.- Spine.- Pelvis.- Long Bones.- Hands.- Feet.- Joints.- Generalized Skeletal Abnormalities.- II.- Aarskog Syndrome.- Achondrogenesis, Type IB.- Achondrogenesis, Type II.- Achondroplasia.- Acrofacial Dysostosis, Nager Type.- Angelman Syndrome.- Apert Syndrome.- Asphyxiating Thoracic Dysplasia.- Atelosteogenesis.- Bardet-Biedl Syndrome.- Beckwith-Wiedemann Syndrome.- C Syndrome.- Campomelic Dysplasia.- Carpenter Syndrome.- Cerebro-costo-mandibular Syndrome.- CHARGE Association.- Chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hünermann Type.- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Type.- Chondrodysplasia Punctata, Brachytelephalangic Type.- Chondroectodermal Dysplasia.- Chromosome 4p- Syndrome.- Chromosome Trisomy 13 Syndrome.- Chromosome Trisomy 18 Syndrome.- Chromosome Trisomy 21 Syndrome.- Cleidocranial Dysplasia.- Cockayne Syndrome.- Coffin-Lowry Syndrome.- Coffin-Siris Syndrome.- Cohen Syndrome.- Craniometaphyseal Dysplasia, Dominant Type.- Cri-du-chat Syndrome.- Crouzon Syndrome.- De Lange Syndrome.- Diaphyseal Dysplasia.- Diastrophic Dysplasia.- Dubowitz Syndrome.- Dyschondrosteosis.- Dysosteosclerosis.- Ectodermal Dysplasias.- Ehlers-Danlos Syndromes.- Enchondromatosis.- Exostoses, Multiple.- Fanconi Anemia.- Focal Dermal Hypoplasia Syndrome.- Freeman-Sheldon Syndrome.- Frontometaphyseal Dysplasia.- Goldenhar Syndrome.- Hallermann-Streiff Syndrome.- Holt-Oram Syndrome.- Kenny-Caffey Syndrome.- Klippel-Feil Anomaly.- Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.- Kniest Dysplasia.- Larsen Syndrome.- Marfan Syndrome.- McCune-Albright Syndrome.- Meckel Syndrome.- Melnick-Needles Syndrome.- Melorheostosis.- Mental Retardation, X-Linked, Associated with FRA Xq27.3.- Mesomelic Dwarfism, Langer Type.- Mesomelic Dwarfism, Nievergelt Type.- Metatropic Dysplasia.- Multiple Epiphyseal Dysplasia.- Nail-Patella Syndrome.- Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome.- Noonan Syndrome.- Opitz Syndrome.- Oro-facio-digital Syndrome, Type I.- Oro-facio-digital Syndrome, Type II.- Osteogenesis Imperfecta, Type I.- Osteogenesis Imperfecta, Type IIA.- Osteogenesis Imperfecta, Type IIB/III.- Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.- Osteopetrosis, Infantile Type.- Osteopetrosis, Adult Type.- Osteopoikilosis.- Oto-palato-digital Syndrome, Type I.- Oto-palato-digital Syndrome, Type II.- Pena-Shokeir Syndrome.- Pfeiffer Syndrome.- Poland Syndrome.- Prader-Willi Syndrome.- Progeria.- Pseudoachondroplasia.- Pyknodysostosis.- Roberts Syndrome.- Robin Sequence.- Robinow Syndrome.- Rubinstein-Taybi Syndrome.- Saethre-Chotzen Syndrome.- Seckel Syndrome.- Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type I.- Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type II.- Silver-Russell Syndrome.- Smith-Lemli-Opitz Syndrome.- Sotos Syndrome.- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Irapa Type.- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type.- Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita.- Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.- Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type.- Stickler Syndrome.- Thanatophoric Dysplasia.- Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome.- Treacher-Collins Syndrome.- Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type I.- Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type II.- Turner Syndrome.- VATER Association.- Williams Syndrome.
| Erscheint lt. Verlag | 20.3.2006 |
|---|---|
| Zusatzinfo | XIV, 962 p. |
| Verlagsort | Berlin |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Allgemeinmedizin |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Chirurgie | |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin | |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Orthopädie | |
| Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete ► Pädiatrie | |
| Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik | |
| Schlagworte | Birth Defects • Chromosom • Diagnosis • Genetics • Malformation Syndromes • Osteogenesis imperfecta • Radiology • Skeletal Dysplasias |
| ISBN-10 | 3-540-30361-8 / 3540303618 |
| ISBN-13 | 978-3-540-30361-9 / 9783540303619 |
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