Oxidative Phosphorylation in Health and Disease (eBook)
XIV, 205 Seiten
Springer US (Verlag)
978-0-387-26992-4 (ISBN)
Mitochondrial diseases are often hard to diagnose. From the time they were first researched without animal models, patients of mitochondrial diseases were of equal interest to both clinical and basic scientists. With the new research done, this book includes updates on the normal structure, function, and molecular biology of the mitochondrial respiratory chain, information on traditional diagnostical methodologies, and an overview of the diagnostic promise of new technologies. The hypermetabolism of Luft disease, although only seen twice, is also studied. There are critical reviews of symptoms and signs associated with syndromes, as well as updates on the genetic defects of either the mitochondrial or the nuclear genome responsible for many disorders.
CONTENTS 5
EDITORS 8
CONTRIBUTORS 8
FOREWORD 11
The Human OXPHOS System: Structure, Function and Physiology 13
Molecular Biology of the OXPHOS System 40
Clinical Diagnosis of Oxidative Phosphorylation Disorders 55
Contribution of Histopathological Examination to the Diagnosis of OXPHOS Disorders 65
Biochemical Diagnosis of OXPHOS Disorders 91
Mitochondrial DNA and OXPHOS Disorders 107
Nuclear DNA and Oxidative Phosphorylation 129
Cell Biological Consequences of OXPHOS Disorders 142
Animal Models of OXPHOS Disorders 161
Therapeutic Options in OXPHOS Disorders 182
Prenatal Diagnostics in Oxidative Phosphorylation Disorders 188
Future Developments in the Laboratory Diagnosis of OXPHOS Disorders 199
INDEX 212
| Erscheint lt. Verlag | 6.3.2007 |
|---|---|
| Reihe/Serie | Medical Intelligence Unit | Medical Intelligence Unit |
| Zusatzinfo | XIV, 205 p. |
| Verlagsort | New York |
| Sprache | englisch |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete |
| Studium ► 1. Studienabschnitt (Vorklinik) ► Biochemie / Molekularbiologie | |
| Studium ► 1. Studienabschnitt (Vorklinik) ► Histologie / Embryologie | |
| Naturwissenschaften ► Biologie | |
| Technik | |
| Schlagworte | biochemistry • Biology • Cell • Development • Diagnostics • DNA • Genetics • Genome • Metabolic disease • Metabolism • mitochondria • Molecular Biology • Physiology • RNA • tissue • transcription |
| ISBN-10 | 0-387-26992-4 / 0387269924 |
| ISBN-13 | 978-0-387-26992-4 / 9780387269924 |
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