Aceruloplasmin�mie Klinische Anzeichen und pathophysiologische Mechanismen

EMNA ELLOUZ, Imen Ketata (Autoren)

Buch | Softcover

80 Seiten

2024
Verlag Unser Wissen
978-620-7-62433-1 (ISBN)

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Die Akeruloplasminämie, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch eine Vielzahl klinischer Symptome und eine Eisenakkumulation im Gewebe gekennzeichnet, wobei die zugrunde liegenden Mechanismen weitgehend unbekannt sind. Unsere Metaanalyse mit 110 Patienten, die nach den Richtlinien von PRISMA 2020 durchgeführt wurde, ergab, dass Männer mit einem Ferritinwert >700 ng/ml die Krankheit mit Diabetes beginnen, während Frauen oder solche mit einem Ferritinwert <700 ng/ml mit Anämie beginnen. Die Patienten zeigen meist anfängliche systemische Anzeichen und entwickeln später neuropsychiatrische Symptome sowie eine zerebrale Eisenüberladung. In seltenen Fällen kommt es jedoch zu neuropsychiatrischen Symptomen ohne spätere systemische Anzeichen oder zerebrale Eisenüberladung. Diese Unterschiede werden durch die genetischen Merkmale, den Ceruleoplasmin-Spiegel und Stoffwechselstörungen erklärt. Kliniker sollten bei männlichen Diabetikern und Frauen mit Anämie bei neurologischen Symptomen wie abnormalen Bewegungen, Epilepsie und Ataxie auf diese Krankheit achten, um eine angemessene Behandlung vorzuschlagen.

Dr. Emna Ellouz ist Professorin für Medizin an der medizinischen Fakultät von Sfax in Tunesien. Sie ist Leiterin der Abteilung für Neurologie am Universitätskrankenhaus von Gabès (Tunesien). Sie hat mehrere Veröffentlichungen zu genetischen und metabolischen Erkrankungen der weißen Substanz.

Erscheinungsdatum	09.06.2024
Sprache	deutsch
Maße	152 x 229 mm
Gewicht	127 g
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika
Schlagworte	Akeruloplasminämie • klinische Zeichen • pathophysiologische Mechanismen
ISBN-10	620-7-62433-5 / 6207624335
ISBN-13	978-620-7-62433-1 / 9786207624331
Zustand	Neuware