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Principles and Practice of the Muscular Dystrophies (eBook)

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2024 | 1st ed. 2023
XIV, 348 Seiten
Springer International Publishing (Verlag)
978-3-031-44009-0 (ISBN)

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Principles and Practice of the Muscular Dystrophies -
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The field of muscular dystrophies has expanded significantly with the discovery of the genetic defects and protein products underlying these disorders. New treatments such as antisense oligonucleotides and siRNAs and gene therapies are now in clinical application and in trials. As clinical trials increase, outcome measurement becomes very important, and more validated tools are being developed.

 

This book provides a comprehensive review of these disorders. Clinical features, diagnostic testing including genetic testing of these disorders, the basis and utility of genetic testing, and the basis of genetic therapies are all covered in detail.

 

This book will provide neuromuscular neurologists, general neurologists, and neuromuscular fellows with a much needed update in the field.

 




Pushpa Narayanaswami, MD

Associate Professor of Neurology, Harvard Medical School

Vice- Chair, Clinical Operations

Department of Neurology

Beth Israel Deaconess Medical Center

Neuroloy TCC-8, BIDMC

330 Brookline Avenue

Boston MA 02215

 

Teerin Liewluck, MD, FAAN 

Consultant, Division of  Neuromuscular Medicine and Muscle Laboratory , Department of Neurology

Associate Professor of Neurology,

Mayo Clinic College of Medicine

200 First Street SW

Rochester, MN 55905


Erscheint lt. Verlag 16.2.2024
Reihe/Serie Current Clinical Neurology
Zusatzinfo XIV, 348 p. 117 illus., 84 illus. in color.
Sprache englisch
Themenwelt Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Psychiatrie / Psychotherapie
Schlagworte Antisense oligonucleotides • Clinical features • Diagnosis • gene therapy • Genetics • Muscular dystrophies
ISBN-10 3-031-44009-9 / 3031440099
ISBN-13 978-3-031-44009-0 / 9783031440090
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