Kleine überzählige Marker-Chromosomen
Grundlagen
Seiten
2023
|
3. Auflage
epubli (Verlag)
978-3-7584-5166-9 (ISBN)
epubli (Verlag)
978-3-7584-5166-9 (ISBN)
Dieses Buch ist eine Einführung zum Problem der kleinen überzähligen Marker-Chromosomen (engl.: small supernumerary marker chromosomes = sSMCs).
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html aktuell gehalten werden.
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html aktuell gehalten werden.
siehe https://cs-tl.de/TL.html
| Erscheinungsdatum | 26.12.2023 |
|---|---|
| Reihe/Serie | Kleine überzählige Marker-Chromosomen ; 1 |
| Sprache | deutsch |
| Maße | 125 x 190 mm |
| Gewicht | 138 g |
| Themenwelt | Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika |
| Schlagworte | Diagnostik • Entstehung • Genotyp-Phänotyp-Korrelation • Klinische Genetik • Molekulargenetik • small supernumerary marker chromosomes • Zytogenetik |
| ISBN-10 | 3-7584-5166-3 / 3758451663 |
| ISBN-13 | 978-3-7584-5166-9 / 9783758451669 |
| Zustand | Neuware |
| Informationen gemäß Produktsicherheitsverordnung (GPSR) | |
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