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Myotone Muskelerkrankungen – Nicht-dystrophe und dystrophe Myotonien

Buch | Hardcover
56 Seiten
2021
UNI-MED (Verlag)
978-3-8374-2431-7 (ISBN)

Lese- und Medienproben

Myotone Muskelerkrankungen – Nicht-dystrophe und dystrophe Myotonien - Christiane Schneider-Gold, Benedikt Schoser, Matthias Vorgerd
CHF 6,90 inkl. MwSt
Myotonien sind Erkrankungen, die uns in allen Bereichen der Medizin begegnen können und die wahrscheinlich unterdiagnostiziert sind, da die Krankheitsbilder unbekannt sind bzw. als familiäre Besonderheit eingeordnet werden.
Dieses Buch bietet eine Übersicht über die verschiedenen Formen myotoner Muskelerkrankungen, ihre genetischen Grundlagen und klinische Präsentation von milder bis schwerer Ausprägung sowie die Therapiemöglichkeiten.
Wissen über eine spezielle Erkrankung - nicht nur für Spezialisten!

1.Einleitung und Historie12
1.1.Definitionen12
1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12
1.3.Literatur13
2.Chloridkanal-Myotonien16
2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16
2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16
2.1.1.1.Pathophysiologie17
2.2.Differentialdiagnose19
2.3.Diagnosesicherung19
2.3.1.Durchführung der Diagnostik19
2.4.Therapie20
2.5.Literatur21
3.Natriumkanal-Myotonien24
3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24
3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25
3.2.1.Paramyotonie26
3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27
3.3.Differentialdiagnose27
3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28
3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30
3.6.Therapie30
3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31
3.8.Literatur31
4.Myotone Dystrophien36
4.1.Historisches36
4.2.Pathogenese37
4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38
4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38
4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38
4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138
4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139
4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40
4.4.Diagnostik43
4.5.Symptomatische Therapie43
4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen
Muskelerkrankungen45
4.6.1.Narkose45
4.6.2.Intensivpflichtigkeit46
4.7.Extramuskuläre Symptome46
4.8.Heil- und Hilfsmittel46
4.9.Psychosoziale Beratung48
4.10.Monitoring der Erkrankungen48
4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48
4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50
4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51
4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52
4.15.Literatur52
Index55

Erscheinungsdatum
Reihe/Serie UNI-MED Science
Verlagsort Bremen
Sprache deutsch
Maße 175 x 245 mm
Gewicht 253 g
Themenwelt Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Neurologie
Schlagworte familiäre Besonderheit • Muskelerkrankungen • Myotonien
ISBN-10 3-8374-2431-6 / 3837424316
ISBN-13 978-3-8374-2431-7 / 9783837424317
Zustand Neuware
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