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Genetics Diagnosis, Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening: An Update, An Issue of Clinics in Perinatology -  Michael J. Gambello

Genetics Diagnosis, Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening: An Update, An Issue of Clinics in Perinatology (eBook)

eBook Download: PDF | EPUB
2015 | 1. Auflage
100 Seiten
Elsevier Health Sciences (Verlag)
978-0-323-35685-5 (ISBN)
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Genetic testing and genome sequencing have opened up the possibility to clinicians and families to treat diseases, syndromes, and malformations earlier and provide therapeutic interventions.The guest editors seek to provide a basic overview of the topic for the neonatologist/perinatologist. Articles addres dysmorphology, syndromes in the infant, skeletal dysplasias, limb malformations, craniofacial anomolies, GI/liver disease, disorders of sexual develoment, brain defects, inborn errors of metabolism, and congenital heart disease.
Genetic testing and genome sequencing have opened up the possibility to clinicians and families to treat diseases, syndromes, and malformations earlier and provide therapeutic interventions.The guest editors seek to provide a basic overview of the topic for the neonatologist/perinatologist. Articles addres dysmorphology, syndromes in the infant, skeletal dysplasias, limb malformations, craniofacial anomolies, GI/liver disease, disorders of sexual develoment, brain defects, inborn errors of metabolism, and congenital heart disease.
Erscheint lt. Verlag 12.8.2015
Sprache englisch
Themenwelt Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Gynäkologie / Geburtshilfe
Medizin / Pharmazie Medizinische Fachgebiete Pädiatrie
ISBN-10 0-323-35685-0 / 0323356850
ISBN-13 978-0-323-35685-5 / 9780323356855
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