ASSOZIATION VON GENOTYP UND PHÄNOTYP BEI NON-SYNDROMALEN OLIGODONTIEN

Sarah Jabir (Autor)

Buch

220 Seiten

2015
VVB Laufersweiler Verlag
978-3-8359-6333-7 (ISBN)

Infos

Ziel: Ziel der vorliegenden Studie war die Identifizierung aller bekannten Genmutationen, die mit der Entstehung nonsyndromaler Oligodontien assoziiert werden. Material und Methode: Eine systematische elektronische Literatursuche bis einschließlich Januar 2013 wurde in zwei Datenbanken (PubMed, Medpilot) durchgeführt und durch eine Handsuche ergänzt. Folgende Suchbegriff-Kombinationen wurden verwendet: oligodontia and genes, oligodontia and mutations, tooth agenesis and genes, tooth agenesis and mutations. Auf der Grundlage des Tooth Agenesis Codes (TAC) wurde eine Metaanalyse der Daten durchgeführt. Nach Akzeptanz des zuvor abgedruckten Artikels (Ruf et al. 2013) bzw. nach Ende des Inklusionszeitraumes für diese Publikation, sind in der Literatur neue Studien erschienen, die Mutationen im WNT10A-Gen für die Entstehung von Oligodontien verantwortlich machen. Um die entsprechenden Daten der WNT10A Mutationen mit den Daten der vorliegenden Publikation vergleichen zu können, wurden auf alle mittels einer einfachen elektronischen Literaturrecherche identifizierten Artikel zu WNT10A und Hypo- bzw. Oligodontien, die bestehenden Einschluss- bzw. Ausschlusskritierien angewandt. Ergebnisse: Zwischen den sieben bisher bekannten Genen, die nonsyndromale Oligodontien verursachen können, variiert sowohl die Anzahl der identifizierten Mutationen (M) je Gen als auch die Anzahl der in der Literatur beschriebenen Patienten (P): PAX9 (33 M, 93 P), EDA (10 M, 51 P), MSX1 (12 M, 33 P), AXIN2 (6 M, 17 P), EDARADD, NEMO und KRT17 (je 1M, 1P). Der TAC-Summenwert 250 besaß Trennwerteigenschaften: TAC 250 (96,9% PAX9- und 90% AXIN2-Patienten). Des Weiteren fand sich ein ungerader TAC-Wert in mindestens in einem Quadranten bei 94,3% der EDA-Patienten, aber nur bei 28,6% der MSX1-Patienten. Ein TAC-Wert von 112 in mindestens in einem Quadranten trat bei 72,7% der PAX9-, jedoch bei keinem der AXIN2-Patienten auf. Den Ein- bzw. Ausschlusskriterien entsprachen auf Ebene des „Systematic Reviews“ zwei WNT10A Artikel, diese beschreiben zehn verschiedene WNT10A-Mutationen und insgesamt 39 oligodonte Patienten. Keine bisher publizierte WNT10A-Studie erfüllte die Einschlusskriterien der „Metaanalyse“. Schlussfolgerung: Bisher waren sieben Gene bekannt, die nonsyndromale Oligodontien verursachen können, dies sind in abnehmender Häufigkeit: PAX9, EDA, MSX1, AXIN2, EDARADD, NEMO und KRT17. Hinzu kommt das Gen WNT10A, bei welchem Mutationen non-syndromale Oligodontien verursachen können. Auf der Basis des Tooth Agenesis Codes (TAC) war innerhalb des Patientengutes der Metaanalyse ein Zusammenhang zwischen Oligodontie-Phänotyp und Genotyp darstellbar. Die Studien, welche WNT10A-Mutationen im Zusammenhang mit Oligodontien untersuchen, erfüllen nicht die Einschlusskriterien der Metaanalyse.

Produkt-Details

• Reihe/Serie: Edition Scientifique
• Sprache: deutsch
• Maße: 146 x 210 mm
• Gewicht: 340 g
• Einbandart: Paperback
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Zahnmedizin
• Schlagworte: Aktuelle wissenschaftliche Publikation aus dem Bereich der Universitäten. • Doktorarbeit • Uni • Wissenschaft
• ISBN-10: 3-8359-6333-3 / 3835963333
• ISBN-13: 978-3-8359-6333-7 / 9783835963337
• Zustand: Neuware