Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwech (eBook)

Hendrik Lehnert (Herausgeber)

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2014 | 4., vollständig überarbeitete und aktualisierte Auflage
Thieme (Verlag)
978-3-13-200644-7 (ISBN)

Infos

Fachübergreifende Kompetenz und praktische Relevanz - Ausgewiesene Experten aus allen relevanten Fachgebieten - Alle Krankheitsbilder, von der Klassifikation bis zur Nachsorge - Synopsen zu Diagnostik und Therapie: Einteilung, Parameter, Dosierungen - Bewertete Diagnostik und Therapie: was ist obligat, was ist fakultativ - Praktische Testdurchführung und Ergebnisinterpretation - Besonderheiten im Kindesalter und in der Schwangerschaft - Antworten zum Monitoring sowie wichtige Parameter zur Erfolgs- und Verlaufskontrolle 4. Auflage komplett aktualisiert und erweitert Viele neue Kapitel, z.B. Hormone und Schwangerschaft, Endokrinologie in der Altersmedizin, polyendokrine Erkrankungen uvm.

Inhalt

Hendrick Lehnert u.a.: Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel 1
Innentitel 4
Impressum 5
Vorwort 6
Die Buchkapitel wurden von folgenden Autoren koordiniert 7
Anschriften 8
Inhaltsverzeichnis 17
1 Einführung in die Prinzipien der Endokrinologie 37
1.1 Einleitung 37
1.2 Biosynthese 38
1.2.1 Peptidhormone 39
1.2.2 Steroidhormone und Eicosanoide 39
1.2.3 Aminosäure-Derivate 40
1.3 Speicherung, Sekretion und Distribution 40
1.4 Metabolismus und Exkretion 41
1.5 Regulation der Hormonsekretion – Feedback 41
1.6 Hormonrezeptoren 41
1.6.1 Steroid/Schilddrüsenhormon/Retinoid-Kernrezeptor-Superfamilie 42
1.6.2 Membranständige Hormonrezeptoren 43
Tyrosin-Kinase-Rezeptor-Familie 43
Zytokin-Rezeptor-Familie 44
Serin-Threonin-Kinase-Rezeptor-Familie 44
Guanylyl-Cyclase-Rezeptor-Familie 45
Rezeptorähnliche Protein-Tyrosin-Phosphatasen 45
G-Protein-gekoppelte Rezeptoren mit 7 Transmembran-Domänen (7TMD) 45
2 Hypothalamus und Hypophyse 48
2.1 Hormoninaktive Tumore und Inzidentalome 48
2.1.1 Grundlagen/Definition 48
2.1.2 Anamnese und Klinik 48
2.1.3 Diagnostik Biochemische Diagnostik 49
Bildgebende Diagnostik 50
Augenärztliche Diagnostik 50
Differenzialdiagnostik 50
2.1.4 Therapeutische Konzepte 51
Medikamentöse Therapie 51
Chirurgische Therapie 51
Strahlentherapie 51
Substitutionstherapie 52
Therapiekontrolle und Prognose 52
2.1.5 Literatur 52
2.2 Akromegalie 52
2.2.1 Definition und Epidemiologie 52
2.2.2 Pathogenese 52
2.2.3 Einteilung und klinisches Bild 53
2.2.4 Klinik 53
2.2.5 Diagnostik 53
Biochemische Diagnostik 53
Genetische Diagnostik 54
Bildgebung 54
2.2.6 Therapie 54
Operative Therapie 55
Radiotherapie 55
Medikamentöse Therapie 55
Therapiekontrolle und Verlauf 56
Zusammenfassung therapeutisches Vorgehen 57
2.2.7 Literatur 58
2.3 Cushing-Syndrom 58
2.3.1 Definition 58
2.3.2 Häufigkeiten und Bedeutung 58
2.3.3 Diagnostik 59
Anamnese und Klinik 59
Biochemische Diagnostik 59
Differenzialdiagnose 60
2.3.4 Therapie 61
Zentrales Cushing-Syndrom (Morbus Cushing) 61
ACTH-unabhängige Kortisol-Mehrsekretion der Nebennieren 61
Ektopes ACTH- und CRH-Syndrom 61
Medikamentöse Therapie mit Adrenolytika bzw. Adrenostatika 62
Substitutionstherapie 62
Verlaufskontrollen 63
2.3.5 Literatur 63
2.4 Prolaktinom, Hyperprolaktinämie 63
2.4.1 Definition und Epidemiologie 63
2.4.2 Differenzialdiagnose der Hyperprolaktinämie 63
2.4.3 Klinik 63
2.4.4 Diagnostik 64
Analytik 64
2.4.5 Therapeutische Konzepte 65
Medikamentöse Therapie 65
Neurochirurgie 66
Strahlentherapie 66
Schwangerschaft und Laktation 67
Zusammenfassung: Therapie des Mikroprolaktinoms 67
2.4.6 Literatur 68
2.5 TSH-produzierendeHypophysenadenome 68
2.5.1 Klinik 68
2.5.2 Spezielle Diagnostik 68
2.5.3 Therapie 69
2.5.4 Literatur 69
2.6 Kraniopharyngeom und andere supraselläre Tumore 69
2.6.1 Einleitung 69
2.6.2 Definition, Ätiologie und Pathogenese 69
2.6.3 Klinik 70
2.6.4 Diagnostik 70
Bildgebung 70
Hormonelle Diagnostik 70
Weitere Untersuchungen 70
2.6.5 Therapie des Kraniopharyngeoms 71
Operation 71
Radiotherapie 71
2.6.6 Postoperative endokrinologische Betreuung und Verlauf 71
Hypothalamisches Syndrom 71
Besonderheiten der Hormonsubstitution und Behandlung von Begleiterkrankungen 72
2.6.7 Therapie anderer suprasellärer Tumoren 72
Germinome 72
Arachnoidalzysten 72
2.6.8 Literatur 73
2.7 Operative Therapie von Hypophysentumoren 74
2.7.1 Einleitung 74
2.7.2 Präoperative Diagnostik 74
2.7.3 Operative Technik 74
Transsphenoidale Operation 74
Transkranielle Operation 75
Andere Operationen 76
2.7.4 Histologische Untersuchung 76
2.7.5 Komplikationen 76
2.7.6 Ergebnisse 76
2.7.7 Literatur 77
2.8 Labordiagnostik und Therapie der Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz 77
2.8.1 Definition, Epidemiologie 77
2.8.2 Pathogenese 77
2.8.3 Einteilung und klinisches Bild 78
2.8.4 Diagnostik 78
Biochemische Diagnostik 78
Genetische Tests 80
Bildgebende Verfahren 80
2.8.5 Therapie 80
Medikamentöse Therapie 80
Therapiekontrolle und Verlauf 81
2.8.6 Literatur 81
2.9 Wachstumshormonmangel im Kindes- und Jugendalter 82
2.9.1 Definition und Ursachen 82
2.9.2 Klinik 82
2.9.3 Diagnostik 82
2.9.4 Therapie 82
Nebenwirkungen 83
Erfolgs-/Verlaufskontrollen 83
2.9.5 Literatur 83
2.10 Diabetes insipidus centralis 83
2.10.1 Epidemiologie 83
2.10.2 Definition 83
2.10.3 Pathophysiologie 83
Diabetes insipidus unklarer Ätiologie 84
2.10.4 Klinik 85
2.10.5 Diagnostik 86
Anamnese und körperliche Untersuchung 86
Biochemische Diagnostik 86
Lokalisationsdiagnostik und bildgebende Verfahren 87
Differenzialdiagnostik 87
2.10.6 Therapie 87
Medikamentöse Therapie 87
Therapiekontrolle 87
Nebenwirkungen 87
Notfallbehandlung 88
2.10.7 Besondere Aspekte 88
Schulung von Patienten und Angehörigen 88
2.10.8 Literatur 88
2.11 ADH-Resistenz (nephrogener Diabetes insipidus) 89
2.11.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 89
Angeborene Formen 89
Erworbener Diabetes insipidus renalis 89
2.11.2 Therapie des kongenitalen Diabetes insipidus renalis 89
2.12 SIADH und Hyponatriämie 90
2.12.1 Epidemiologie 90
2.12.2 Definition 90
2.12.3 Pathophysiologie 91
2.12.4 Klinik 91
2.12.5 Diagnostik 92
Biochemische Diagnostik 92
Ursachenabklärung 93
Differenzialdiagnostik 94
2.12.6 Therapie 94
Konservative Therapie bei chronischer euvolämer Hyponatriämie 96
Medikamentöse Therapie bei chronischer euvolämer Hyponatriämie 96
2.12.7 Besonderheiten im Kindes- und Jugendalter 97
2.12.8 Literatur 97
3 Schilddrüsenerkrankungen 99
3.1 Diagnostik von Schilddrüsenerkrankungen 99
3.1.1 Anamnese und Klinik 99
3.1.2 Labordiagnostik 99
Bestimmung von TSH 99
Bestimmung der Schilddrüsenhormone 99
Zukünftige Entwicklungen 100
Schilddrüsen-Autoantikörper 100
Tumormarker 101
Molekulare Diagnostik 101
3.1.3 Sonografie 101
Untersuchung und Beurteilung 101
Differenzialdiagnostik 102
3.1.4 Szintigrafie 103
Beurteilung der Funktionstopografie der Schilddrüse 103
Quantitative Schilddrüsenszintigrafie 103
3.1.5 Feinnadelbiopsie (FNB) 104
Komplikationen 104
Materialgewinnung und -verarbeitung 104
Zytologische Beurteilung 105
Weiterführende Untersuchungen 105
3.1.6 Literatur 106
3.2 Schilddrüsenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter 106
3.2.1 Schilddrüsenfunktion und Entwicklung 106
Schilddrüsenfunktion und pränatale Entwicklung 106
Schilddrüsenfunktion und postnatale Entwicklung 107
Schilddrüsenfunktion und Pubertätsentwicklung 107
3.2.2 Definition einer normalen Schilddrüsenfunktion im Kindes- und Jugendalter 107
TSH und Schilddrüsenhormon-Normalwerte 108
Isolierte TSH-Erhöhung (Hyperthyreotropinämie) 108
3.2.3 Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen 108
Konnatale Hypothyreose des Neugeborenen 108
Zentrale Hypothyreose 110
Syndromale Varianten der angeborenen Hypothyreose 110
Genetische nicht autoimmune Hyperthyreose des Neugeborenen 111
Schilddrüsenhormonresistenz 111
Neonatale Schilddrüsenfunktionsstörung bei Schilddrüsenerkrankung der Mutter 113
3.2.4 Erworbene Funktionsstörungen 113
Hashimoto-Thyreoiditis 113
Morbus Basedow 114
3.2.5 Literatur 114
3.3 Autoimmunopathien 115
3.3.1 Hashimoto-Thyreoiditis (lymphozytäre Thyreoiditis) 115
Definition und Epidemiologie 115
Pathogenese 115
Klinisches Bild 115
Diagnostik 115
Therapie 116
Therapiekontrolle und Verlauf 117
Subklinische/latente Hypothyreose als Folge einer Immunthyreoiditis 118
3.3.2 Post-partum-Thyreoiditis 118
Definition und Epidemiologie 118
Pathogenese 118
Klinisches Bild 118
Diagnostik 119
Therapie 119
Therapiekontrolle und Verlauf 119
3.3.3 Morbus Basedow 119
Definition und Epidemiologie 119
Pathogenese 119
Klinisches Bild 119
Diagnostik 119
Therapie der Immunhyperthyreose 120
Therapiekontrollen und Verlauf 123
3.3.4 Endokrine Orbitopathie (EO) 124
Definition und Epidemiologie 124
Pathogenese 124
Klinisches Bild 124
Diagnostik 124
Therapie 125
Therapiekontrolle und Verlauf 127
Wann muss der Patient in ein Orbitazentrum? 127
3.3.5 Literatur 127
3.4 Struma diffusa undKnotenstruma 128
3.4.1 Definition und Pathogenese 128
3.4.2 Diagnostik 128
Stellenwert von Labor und Szintigrafie 129
Malignitätsrisikobeurteilung durch Sonografie zur Auswahl von Patienten für Feinnadelaspirationszytologie bzw. Verlaufsuntersuchung 130
Feinnadelpunktion (FNP) 130
Verlaufsuntersuchungen sonografisch oder zytologisch benigner Schilddrüsenknoten 131
3.4.3 Therapie 131
Therapie der euthyreoten Struma diffusa 131
Therapie der benignen euthyreoten Struma nodosa und des zytologisch benignen Knotens 132
Ablative Therapieverfahren 133
3.4.4 Rezidivprophylaxe nach Strumaresektion 133
3.4.5 Alternative Behandlungsmethoden 133
3.4.6 Schilddrüsenzysten 134
3.4.7 Besonderheiten in der Schwangerschaft 134
3.4.8 Literatur 134
3.5 Autonomie der Schilddrüse 134
3.5.1 Definition und Epidemiologie 134
3.5.2 Pathogenese 135
3.5.3 Klinisches Bild 135
Hereditäre und syndromale Schilddrüsenautonomie 135
3.5.4 Diagnostik 135
3.5.5 Therapie 137
Radiojodtherapie 137
3.5.6 Literatur 138
3.6 Andere funktionelle und morphologische Schilddrüsenerkrankungen 138
3.6.1 Akute Thyreoiditis 138
Klinik und Diagnostik 139
Therapie 139
3.6.2 Subakute Thyreoiditis (Thyreoiditis de Quervain) 139
Klinik und Diagnostik 139
Therapie 139
3.6.3 Andere Formen der Thyreoiditis 140
3.6.4 HCG-induzierteHyperthyreose der Schwangerschaft Definition und Pathogenese 140
Definition und Pathogenese 140
Klinik und Diagnostik 140
Therapie 140
3.6.5 Schilddrüsenfunktion bei Hypophysenerkrankungen (zentrale Hypo- und Hyperthyreose) 141
Klinik und Diagnostik 141
Therapie 141
3.6.6 Euthyroid-sick-Syndrom (Nonthyroidal-Illness-Syndrom, Low-T 3-Syndrom) 142
Klinik und Diagnostik 142
Therapie 142
3.6.7 Literatur 142
3.7 Schilddrüsenkarzinom 142
3.7.1 Epidemiologie und Pathogenese 142
3.7.2 Klassifikation und klinischer Verlauf 143
Karzinome mit Follikelzelldifferenzierung 144
Karzinome mit C-Zell-Differenzierung 147
Nicht-epitheliale primäre Schilddrüsenmalignome 148
Metastasen in der Schilddrüse 148
3.7.3 Risikostratifizierung 148
3.7.4 Diagnose 148
3.7.5 Therapie 149
Differenziertes Schilddrüsenkarzinom (PTC und FTC) 149
Gering differenziertes Schilddrüsenkarzinom (PDTC) 153
Anaplastisches/undifferenziertes Schilddrüsenkarzinom (ATC/UTC) 154
Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) 154
3.7.6 Vorgehen beim fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Schilddrüsenkarzinom 156
Jodrefraktäres DTC und PDTC 157
Vorgehen beim aggressiven medullären Schilddrüsenkarzinom 158
Besonderheiten der molekular-zielgerichteten Therapie beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom 159
3.7.7 Literatur 159
3.8 Schilddrüse – physiologische Regulation und Umweltfaktoren 160
3.8.1 Physiologische Regulation der Schilddrüse 160
3.8.2 Diagnostik 163
3.8.3 Einflüsse von Nahrung und Umwelt auf die Schilddrüsenfunktion und -proliferation 163
Jod 164
Selen 164
Eisen 165
3.8.4 Endokrin aktive Substanzen (EAC)/Endocrine Disruptors, ED) 166
EAC, Goitrogene und Interferenzen zwischen antithyreoidal aktiven Substanzen 167
Störung der HPTP-Achse durch NIS-Liganden bei Schwangeren? 167
Nutritive pflanzliche Goitrogene 168
Bisphenol A (BPA) und weitere POP (Persistent organic Pollutants) 168
Perfluoroalkylsäuren (PFAA), Organochlorpestizide (OCP) und bromierte Flammschutzmittel 168
Kosmetika und Körperpflegemittel (Triclosan, 4-MBC, BP-2 und andere UV-Screens) 169
Einfluss von Pharmaka und Diagnostika auf Schilddrüsenhormonparameter 169
Jodhaltige Medikamente und Diagnostika 169
Immunmodulatorische Behandlung und HPT-Achse 170
3.8.5 Literatur 170
4 Metabolische Erkrankungen des Knochenstoffwechsels Kalzium- und Phosphatstoffwechsel
4.1 Primäre und sekundäre Osteoporoseformen 172
4.1.1 Definition 172
Diagnosestellung einer Osteoporose 172
4.1.2 Epidemiologie 172
4.1.3 Pathogenese 173
Primäre Osteoporose 173
Sekundäre Osteoporoseformen 173
4.1.4 Einteilung und klinisches Bild 174
4.1.5 Diagnostik 175
Zeichen und Symptome einer akuten osteoporotischen Wirbelkörperfraktur 175
Abklärung einer Osteoporose ohne Wirbelkörperfraktur 175
Bestandteile der Basisdiagnostik 176
4.1.6 Therapie 178
Basismaßnahmen zur Osteoporose- und Frakturprophylaxe 178
Schmerztherapie bei akuten osteoporotischen Wirbelkörperbrüchen 179
Spezifische medikamentöse Therapie der Osteoporose 180
4.1.7 Therapiekontrolle und Verlauf 184
Kontrollen 184
Therapiedauer 184
Wechsel der Medikation bei schlechtem Ansprechen der Therapie 185
4.1.8 Diagnostik und Therapie der sekundären Osteoporoseformen 185
Glukokortikoidinduzierte Osteoporose 185
Andere Formen einer sekundärenOsteoporose 186
4.1.9 Literatur 186
4.2 Osteomalazie und sonstige Formen der Mineralisationsstörung 187
4.2.1 Definition und Epidemiologie 187
4.2.2 Pathogenese 188
Vitamin-D-Stoffwechsel und -Funktionen 188
Ursachen von Vitamin-D-Mangel bzw. Osteomalazie 189
4.2.3 Einteilung 190
4.2.4 Klinik 190
4.2.5 Diagnostik 191
Differenzialdiagnostik 192
4.2.6 Therapie 193
Konservative Therapie 193
Operative und radiologische Therapiemöglichkeiten 194
4.2.7 Literatur 195
4.3 Renale Erkrankungen des Knochenstoffwechsels/Störungen des Mineral- und Knochenhaushalts bei chronischen Nierenerkrankungen (CKD-MBD) 196
4.3.1 Definition und Pathogenese 196
Regulation des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels bei Niereninsuffizienz 196
Konsequenzen der gestörten Kalzium-Phosphat-Homöostase 197
4.3.2 Epidemiologie 198
4.3.3 Einteilung und klinisches Bild 199
Einteilung 199
Frakturen und Risikofaktoren 200
Lebenserwartung 200
4.3.4 Diagnostik 201
4.3.5 Therapie 202
4.3.6 Zusammenfassung 204
4.3.7 Literatur 204
4.4 PrimärerHyperparathyreoidismus 205
4.4.1 Definition 205
4.4.2 Pathophysiologie 205
4.4.3 Epidemiologie 206
4.4.4 Klinik 206
4.4.5 Diagnostik 206
Differenzialdiagnostik 207
4.4.6 Therapie 208
4.4.7 Verlauf und Prognose 209
4.4.8 Literatur 210
4.5 Sonstige Formen der Hyperkalzämie 210
4.5.1 Tumorhyperkalzämie 210
Definition/Epidemiologie 210
Pathogenese 210
Einteilung und klinisches Bild 211
Diagnostik 211
Therapie 212
4.5.2 Seltene Formen der Hyperkalzämien 212
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) 212
Weitere endokrine Ursachen einer Hyperkalzämie 213
Calcitriolinduzierte Hyperkalzämie 214
Milch-Alkali-Syndrom 214
Immobilisation 214
PTHrP bei gutartigen Erkrankungen 214
Hyperkalzämie durch Medikamente 214
Hyperkalzämie unklarer Ursache 214
Erbliche Erkrankungen im Kindesalter 215
Pseudohyperkalzämie 215
4.5.3 Literatur 215
4.6 Morbus Paget, fibröse Dysplasie 216
4.6.1 Definition und Epidemiologie 216
4.6.2 Pathogenese 216
4.6.3 Einteilung und Klinik 217
4.6.4 Diagnostik 218
Morbus Paget 218
Fibröse Dysplasie 219
4.6.5 Therapie 219
Morbus Paget 220
Fibröse Dysplasie 221
4.6.6 Therapiekontrolle und Verlauf 221
Morbus Paget 222
Fibröse Dysplasie 221
4.6.7 Literatur 221
4.7 Störungen des Phosphatstoffwechsels 222
4.7.1 Physiologie des Phosphatstoffwechsels 222
4.7.2 Verteilung von Phosphat im Organismus 222
4.7.3 Basisdiagnostik 223
4.7.4 Hyperphosphatämie 223
Pathogenese 223
Klinik 224
Therapie 224
4.7.5 Hypophosphatämie 225
Pathogenese 225
Klinische Erscheinungsbilder der schweren Hypophosphatämie 226
Therapie 226
4.7.6 Literatur 227
4.8 Seltene sonstige erbliche und erworbene metabolische Erkrankungen des Knochenstoffwechsels 227
4.8.1 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) 227
Definition/Epidemiologie 227
Pathogenese 227
Einteilung und klinisches Bild 227
Diagnostik 227
Therapie 228
4.8.2 Osteonekrose des Kiefers 229
Definition, Epidemiologie 229
Pathogenese 229
Einteilung und klinisches Bild 229
Diagnostik 229
Therapie 229
Prophylaxeempfehlung 229
4.8.3 Hypophosphatasie 229
Definition, Epidemiologie 229
Pathogenese 229
Einteilung und klinisches Bild 229
Diagnostik 229
Therapie 230
4.8.4 Sklerosierende Knochenerkrankungen 230
Osteopetrose 230
Weitere osteosklerotische Erkrankungen 231
4.8.5 Osteochondrodysplasien 231
4.8.6 Literatur 231
5 Nebenniere 234
5.1 Mineralokortikoidhypertonie 234
5.1.1 Definition und Klassifikation 234
5.1.2 Konstitutive Aktivierung von Zielgenen des Mineralokortikoidrezeptors 234
Liddle-Syndrom 234
Gordon-Syndrom 235
5.1.3 Veränderung des Mineralokortikoidrezeptors 235
Epidemiologie 235
Definition 235
Klinik 235
Pathogenese und Pathophysiologie 235
Diagnostik 235
Therapie 235
5.1.4 Anomale Liganden am Mineralokortikoidrezeptor 235
Deoxycorticosteron (DOC) 235
Kortisol 237
5.1.5 Exzess des physiologischen Liganden Aldosteron 237
Epidemiologie 237
Definition 238
Klinik 238
Pathogenese und Pathophysiologie 238
Diagnostik 238
Therapie 239
5.1.6 Literatur 240
5.2 Phäochromozytom und Paragangliom 241
5.2.1 Einleitung 241
5.2.2 Epidemiologie 241
5.2.3 Definition und Klassifikation 242
5.2.4 Pathogenese und Pathophysiologie 242
5.2.5 Klinik 243
5.2.6 Diagnostik 244
Biochemische Diagnostik 244
Lokalisationsdiagnostik und bildgebende Verfahren 246
Genetische Diagnostik 247
Differenzialdiagnostik 249
5.2.7 Therapie 250
Benignes Paragangliom 250
Malignes Paragangliom 251
5.2.8 Literatur 252
5.3 Androgen-/Östrogenproduzierende Nebennierentumoren 254
5.3.1 Einleitung und Epidemiologie 254
5.3.2 Definition, Klassifikation und Klinik 254
5.3.3 Diagnostik 254
5.3.4 Therapie und Prognose 255
5.3.5 Literatur 255
5.4 Inzidentalome 255
5.4.1 Einleitung 255
5.4.2 Epidemiologie 255
5.4.3 Pathophysiologie 255
5.4.4 Klinik 256
5.4.5 Diagnostik 256
Biochemische Diagnostik 256
Radiologische Verfahren 256
Nuklearmedizinische Verfahren 258
Nebennierenpunktion 258
5.4.6 Therapie 258
5.4.7 Verlauf 258
5.4.8 Literatur 260
5.5 Nebennierenkarzinom 260
5.5.1 Definition und Epidemiologie 260
5.5.2 Klinik 260
5.5.3 Pathogenese und Pathophysiologie 261
5.5.4 Diagnostik 261
Endokrine Diagnostik 261
Bildgebende Verfahren 261
Weitere Diagnostik, Histopathologie 262
5.5.5 Therapie 262
Operative Therapie 262
Strahlentherapie 262
Medikamentöse Therapie 262
5.5.6 Literatur 263
5.6 Primäre Nebennierenrinden-Insuffizienz (Morbus Addison) 263
5.6.1 Epidemiologie 263
5.6.2 Definition 264
5.6.3 Klinik 264
5.6.4 Pathogenese und Pathophysiologie 265
5.6.5 Diagnostik 265
5.6.6 Therapie 266
Glukokortidoid-Substitution 266
Mineralokortikoid-Substitution 266
DHEA-Substitution 267
Prävention und Therapie der Nebennierenkrise 267
Therapie in der Schwangerschaft 268
5.6.7 Literatur 268
5.7 Isolierter Hypoaldosteronismus 269
5.7.1 Definition und Klassifikation 269
Erworbener Hypoaldosteronismus 269
Hereditärer Hypoaldosteronismus 269
5.7.2 Klinik 270
5.7.3 Diagnostik 270
Laborchemische Diagnostik 271
Genetische Diagnostik 271
Differenzialdiagnostik 271
5.7.4 Therapie 272
5.7.5 Literatur 272
5.8 Adrenogenitales Syndrom 272
5.8.1 Definition und Pathogenese 272
Synthesewege der adrenalen Steroide 272
AGS-Formen 273
5.8.2 Epidemiologie 275
5.8.3 Klinik 275
5.8.4 Diagnostik 276
Hormonelle und genetische Diagnostik 276
Differenzialdiagnostik 277
5.8.5 Therapeutische Situation und Indikation zur Therapie 277
5.8.6 Therapie 278
Klassisches AGS 278
Nicht klassiches AGS 280
5.8.7 Literatur 281
5.9 Therapie mit Glukokortikoiden 281
5.9.1 Substitutionstherapie 281
Nebennierenrinden-Insuffizienz 282
Adrenogenitales Syndrom (AGS) 282
5.9.2 Pharmakologische Therapie mit Glukokortikoiden 282
5.9.3 Praktische Glukokortikoidpharmakologie 283
Unerwünschte Glukokortikoidwirkungen 283
Absetzen/Ausschleichen einer Glukokortikoidtherapie 284
5.9.4 Literatur 285
5.10 Autonome Dysfunktion 285
5.10.1 Definition, Klassifikation und Pathogenese 285
5.10.2 Epidemiologie 285
5.10.3 Klinik 286
5.10.4 Diagnostik 287
Biochemische Diagnostik 287
Bildgebende Verfahren 287
Differenzialdiagnostik 287
5.10.5 Therapie 288
5.10.6 Literatur 288
6 Neuroendokrine Tumoren des Gastrointestinaltrakts 290
6.1 Klassifikation und Pathologie 290
6.1.1 Grundlagen und Leitlinien 290
6.1.2 Basisdiagnostik 290
Klassifikation nach WHO 2010 290
Proliferationsbasiertes Grading 291
TNM-Stadieneinteilung 291
6.1.3 Klinisch orientierte Diagnostik 291
Hormone 291
Transkriptionsfaktoren 292
Somatostatinrezeptor 2A 292
6.1.4 Zusammenfassung 292
6.1.5 Literatur 292
6.2 Neuroendokrine Neoplasien des Bronchialsystems 293
6.2.1 Einleitung 293
6.2.2 Epidemiologie 293
6.2.3 Pathogenese 294
6.2.4 Klinik 294
6.2.5 Diagnostik 294
6.2.6 Therapie 294
6.2.7 Nachsorge und Prognose 295
6.2.8 Literatur 295
6.3 Neuroendokrine Neoplasien des Magens 296
6.3.1 Einleitung 296
6.3.2 Einteilung 296
6.3.3 Pathophysiologie 296
6.3.4 Klinik 297
6.3.5 Diagnostik 297
Bildgebende Diagnostik 297
Biochemische Diagnostik 297
6.3.6 Therapie 297
Resektion/Exzision 297
Systemtherapie 297
6.3.7 Nachsorge und Prognose 298
6.3.8 Literatur 298
6.4 Neuroendokrine Neoplasien des Pankreas 299
6.4.1 Epidemiologie 299
6.4.2 Klinik 299
6.4.3 Pathogenese 299
6.4.4 Diagnostik 299
Allgemeines 299
Differenzialdiagnostik 299
6.4.5 Therapie im Allgemeinen 299
6.4.6 Entitäten im Einzelnen 300
Insulinom 300
Gastrinom 302
Seltene funktionelle pNEN 303
Funktionell inaktive pNEN (NF-pNEN) 303
6.4.7 Literatur 305
6.5 Neuroendokrine Tumoren des Mitteldarms 306
6.5.1 Definition 306
6.5.2 Epidemiologie 306
6.5.3 Klinik 306
Karzinoid-Syndrom 306
Karzinoid-Herzerkrankung (Hedinger-Syndrom) 308
Weitere Symptome 308
Zweitmalignome 308
Neuroendokrine Tumore der Appendix (Appendix-Karzinoide) 308
Neuroendokrine Neoplasien des Kolons 308
6.5.4 Diagnostik 308
Biochemische Diagnostik 308
Endoskopische Diagnostik 309
Bildgebende Diagnostik 309
Nuklearmedizinische Untersuchungen 310
Histopathologische Diagnostik 310
Kardiologische Diagnostik 311
Differenzialdiagnostik 312
6.5.5 Therapie 312
Operative Therapie 312
Medikamentöse Therapie 313
Chemotherapie 315
Interventionelle Therapien 316
6.5.6 Verlaufskontrollen und Nachsorge 319
6.5.7 Literatur 320
6.6 Chirurgische Therapie neuroendokriner Neoplasien des GI-Traktes 321
6.6.1 Einleitung 321
6.6.2 Neuroendokrine Neoplasien des Magens 321
Gut differenzierte Magen-NEN Typ 1 und Typ 2 ohne Risikofaktoren 321
Gut differenzierte Magen-NEN mit Risikofaktoren 321
Typ-2-Magen-NEN 321
Typ-3-Magen-NEN 321
Typ-4-Magen-NEN 321
6.6.3 Neuroendokrine Neoplasien des Duodenums 322
Sporadisches duodenales Gastrinom 322
MEN-1-assoziiertes ZES 322
Somatostatinome und nicht funktionelle duodenale NEN 323
Ileojejunale NEN 323
Neuroendokrine Neoplasien der Appendix 324
Neuroendokrine Neoplasien des Kolons 324
Neuroendokrine Neoplasien des Rektums 324
6.6.4 Neuroendokrine Neoplasien des Pankreas (pNEN) 324
Sporadisches Insulinom 324
MEN-1-assoziiertes Insulinom 325
Sporadisches pankreatisches Gastrinom 325
MEN-1-assoziertes Gastrinom 325
Seltene sporadische funktionelle pNEN (Glukagonome, VIPome, Somatostatinome) 325
Sporadische NF-pNEN 325
MEN-1-assoziierte NF-pNEN 326
6.6.5 Chirurgisches Vorgehen bei Lebermetastasen von gastrointestinalen NEN 326
6.6.6 Literatur 326
7 Männliche Gonaden 328
7.1 Hypogonadismus und Infertilität 328
7.1.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 328
7.1.2 Häufigkeit und Bedeutung 330
7.1.3 Indikation zur Diagnostik 330
Folgen eines Testosteronmangels in der Embryonal- und Fetalperiode 331
Folgen einer unzureichenden testikulären Testosteronsekretion in der Pubertät 331
Erwachsenenalter 331
Primärer Hypogonadismus 332
7.1.4 Anamnese, klinische, laborchemische und apparative Diagnostik 332
Anamnese im Jugendalter bei Pubertas tarda oder Pubertätsarrest 332
Anamnese bei Hypogonadismus im Erwachsenenalter 333
Körperliche Untersuchung bei Hypogonadismus 333
7.1.5 Laborchemische und apparative Diagnostik 333
Endokrinologische Labor-Diagnostik 333
Endokrinologische Funktionstests 335
Weitere klinisch-chemische Labordiagnostik 336
Genetische Diagnostik 336
Ejakulatuntersuchung 336
Apparative Diagnostik/bildgebende Verfahren 338
7.1.6 Indikation zur Therapie 338
7.1.7 Therapeutische Konzepte 339
Testosteronsubstitution 339
Therapie der ausgebliebenen Pubertät bei hypogonadotropem Hypogonadismus 341
Therapie der Infektionen der Samenwege 342
Präventive Therapie 343
Empirische und umstrittene Therapien 343
Symptomatische Therapie: assistierte Fertilisation 344
7.1.8 Literatur 344
7.2 Störungen der Pubertätsentwicklung 345
7.2.1 Pubertas tarda 345
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 345
Indikation zur Diagnostik 345
Diagnostik der zugrunde liegenden Erkrankung und Differenzialdiagnostik 345
Therapeutische Konzepte 346
7.2.2 Pubertas praecox 347
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 347
Indikation zur Diagnostik 347
Diagnostik 347
7.2.3 Therapie 348
Therapie der Pubertas praecox vera 348
Therapie der Pseudopubertas praecox 348
Therapiekontrolle 348
7.2.4 Literatur 349
7.3 Gynäkomastie 349
7.3.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 349
7.3.2 Indikation zur Diagnostik 350
7.3.3 Diagnostik 350
Anamnese und Klinik 350
Biochemische Diagnostik 351
Bildgebende Verfahren 351
7.3.4 Therapeutische Konzepte 351
7.3.5 Literatur 351
8 Gynäkologische Endokrinologie 353
8.1 Regulation des menstruellen Zyklus 353
8.1.1 Einleitung 353
8.1.2 Menstrueller Zyklus: hormonelle und sonografische Verlaufsparameter 353
8.1.3 Ovar 354
Follikelwachstum, Steroidbiosynthese 354
Ovulation 355
Corpus luteum 355
8.1.4 Hypothalamo-hypophysäre Einheit 356
8.1.5 Regulation der Gonadotropinsekretion während des menstruellen Zyklus 357
8.1.6 Pulsatile Gonadotropinsekretion während des Zyklus 357
8.1.7 Zusammenfassung 357
8.2 Endokrinologische Erkrankungen in Kindesalter und Pubertät 359
8.2.1 Pubertas praecox 359
Definition 359
Pathogenese und Pathophysiologie 359
Diagnostik 360
Therapie 361
8.2.2 Pubertas tarda (verzögerte Pubertätsentwicklung) 361
Definition 361
Pathogenese und Pathophysiologie 361
Diagnostik 361
Therapie 361
8.2.3 Hochwuchs 362
Definition 362
Pathogenese und Pathophysiologie 362
Symptome 363
Diagnostik 363
Therapie 363
Komplikationen 363
8.3 Prämature Ovarinsuffizienz (POI) 363
8.3.1 Epidemiologie 363
8.3.2 Definition 363
8.3.3 Klinik 364
8.3.4 Pathogenese und Pathophysiologie 364
8.3.5 Diagnostik 364
8.3.6 Therapie 364
8.4 Zyklusstörungen 366
8.4.1 Epidemiologie 366
8.4.2 Definition 366
8.4.3 Klinik 367
8.4.4 Pathogenese und Pathophysiologie 367
8.4.5 Diagnostik 367
8.4.6 Therapie 367
8.5 Steroidproduzierende Ovarialtumoren 368
8.5.1 Epidemiologie 368
8.5.2 Definition 368
8.5.3 Klinik 368
Adoleszenz 368
Reproduktives Alter 368
Postmenopausal 368
8.5.4 Diagnostik 368
8.5.5 Therapie 368
8.6 Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) 369
8.6.1 Epidemiologie 369
8.6.2 Definition 369
8.6.3 Klinik 369
Zyklusstörungen 369
Sterilität und Infertilität 370
Hyperandrogenämie 370
Metabolische Aspekte und Langzeitkomplikationen 370
8.6.4 Pathogenese und Pathophysiologie 370
8.6.5 Diagnostik 371
Labordiagnostik 371
Sonografie 371
8.6.6 Therapie 371
8.7 Hormone und Schwangerschaft 372
8.7.1 Einleitung 372
8.7.2 Hormone der Schwangerschaft im Überblick 373
Progesteron 373
Humanes Choriongonadotropin (hCG) 373
Humanes Plazentalaktogen (hPL) 373
Relaxin 373
Östrogene 373
8.7.3 Hormondiagnostik in der Frühschwangerschaft 374
Extrauteringravidität (EUG) 374
Pregnancy of unknown Location (PUL) 375
Behandlung des Abortus imminens 375
8.7.4 Anpassung und Anpassungsstörungen endokriner Organe in der Schwangerschaft 376
Anpassung des mütterlichen Stoffwechsels 376
Diabetes mellitus 376
Störungen der Schilddrüse 377
Störungen der Nebenschilddrüsen 378
Renin-Angiotensin-Aldosteron-System 378
Störungen der Nebennieren 379
8.8 Reproduktionsmedizin 380
8.8.1 Epidemiologie 380
8.8.2 Definition 380
8.8.3 Diagnostik 380
8.8.4 Hormonelle Therapie bei Sterilität 381
Therapie bei Hyperprolaktinämie 381
Therapie bei PCOS 381
Therapie bei Schilddrüsenfunktionsstörungen 381
Clomifen 381
Niedrig dosierte Gonadotropinstimulation 382
Pulsatile GnRH-Therapie 382
Hormonelle Stimulation bei Maßnahmen der extrakorporalen Befruchtung (IVF, ICSI) 382
Risiken der kontrollierten ovariellen Hyperstimulation 383
In-vitro-Maturation 384
8.9 Hormonelle Kontrazeption 384
8.9.1 Epidemiologie 384
8.9.2 Definition 384
8.9.3 Klinik 384
8.9.4 Pathogenese und Pathophysiologie 384
8.9.5 Diagnostik 384
Eigenanamnese 384
Spezielle Anamnese mit der Frage nach Risikofaktoren für die einzelnen Methoden 385
Familiennamnese 385
Klinische Untersuchungen 385
Labordiagnostik 385
8.9.6 Therapie 385
8.10 Physiologie des Periklimakteriums und des Klimakteriums – Hormontherapie 389
8.10.1 Definition 389
8.10.2 Klinik 390
Klimakterische Symptome 391
8.10.3 Diagnostik 391
8.10.4 Therapie 391
Nicht medikamentöse Therapie 391
Hormontherapie (HT) 391
Nicht hormonelle Medikamente 391
Phytoöstrogene 392
8.10.5 Risikokommunikation 392
Nutzen 392
Risiken 392
8.10.6 Empfehlung 393
8.11 Literatur 393
9 Störungen (Besonderheiten) der Geschlechtsentwicklung 399
9.1 „Disorders (Differences) of Sex Development“ 399
9.1.1 Einleitung 399
9.1.2 Grundlagen 399
9.1.3 Physiologie der normalen Geschlechtsentwicklung 400
Genetisches Geschlecht, Geschlechtsdeterminierung und gonadales Geschlecht 400
Geschlechtsdifferenzierung und somatisches Geschlecht 401
Psychisches Geschlecht 402
9.1.4 DSD durch Störungen der Androgenbildung oder Androgenwirkung 403
Defekte in den ersten Syntheseschritten 403
Defekte in den folgenden Syntheseschritten 403
AGS 404
Defekte der späten Schritte der Testosteronsynthese 405
Enzymdefekte der Östrogensynthese 405
Androgenresistenz (Androgenrezeptor-Defekt) 405
9.1.5 DSD mit Störungen der Gonadenentwicklung 406
9.1.6 Diagnostik 407
Anamnese 407
Körperliche Untersuchung 407
Bildgebende Diagnostik 407
Zytogenetik und Chromosomenanalyse 408
Hormonelle Diagnostik 409
Molekulargenetische Diagnostik 410
Genitalhautbiopsie und Kultur von Genitalhautfibroblasten 410
9.1.7 Therapie 410
Interdisziplinäres Management 410
Medikamentöse Therapie 411
Chirurgische Therapie 411
9.1.8 Literatur 412
9.2 Transsexualität 414
9.2.1 Einleitung 414
9.2.2 Definition und Ätiologie 414
9.2.3 Ätiologie 415
9.2.4 Rechtliches 415
9.2.5 Interdisziplinäres therapeutisches Vorgehen bei Transsexualität 416
Stufenplan: 1. Stufe 416
Stufenplan: 2. Stufe 416
Stufenplan: 3. Stufe 416
Stufenplan: 4. Stufe 416
Stufenplan: 5. Stufe 417
9.2.6 Aufgaben der Betreuung transsexueller Patienten auf endokrinologischem Fachgebiet 417
Hormonelle Therapie bei Mann-zu-Frau-Transsexualität 418
Hormonelle Therapie bei Frau-zu-Mann-Transsexualität 420
Vorsorge 420
9.2.7 Kinder und Jugendliche 420
Pubertätssuppression 421
9.2.8 Literatur 422
10 Metabolisches Syndrom und Diabetes mellitus 426
10.1 Metabolisches Syndrom 426
10.1.1 Definition 426
10.1.2 Epidemiologie 426
10.1.3 Pathogenese 427
Insulinresistenz 427
Viszerale Adipositas 427
Dyslipidämie 428
Arterielle Hypertonie 428
10.1.4 Einteilung und klinisches Bild 428
10.1.5 Diagnostik 428
Diagnostik der (viszeralen) Adipositas 429
Diagnostik der Hyperglykämie 429
Diagnostik des erhöhten Blutdrucks 429
Diagnostik der Fettstoffwechselstörung 429
10.1.6 Prävention 430
10.1.7 Therapie 430
Therapieziele 430
Nicht medikamentöse Therapie 430
Medikamentöse Therapie 431
Operative Therapien 433
10.1.8 Literatur 434
10.2 Diabetes mellitus 434
10.2.1 Definition und Einteilung (ätiologische Klassifikation) 434
10.2.2 Epidemiologie 436
Allgemeines 436
Epidemiologie des Typ-1-Diabetes 436
Epidemiologie des Typ-2-Diabetes 437
Epidemiologie des Diabetes in der Schwangerschaft 437
10.2.3 Pathogenese 438
Physiologie des Glukosestoffwechsels, der Insulinwirkung und -sekretion 438
Pathogenese des Typ-1-Diabetes 442
Pathogenese des Typ-2-Diabetes 445
Pathogenese spezifischer Diabetesformen 452
Pathogenese des Diabetes in der Schwangerschaft 455
10.2.4 Klinisches Bild 455
Allgemeines 455
Spezifika beim Typ-1-Diabetes 456
10.2.5 Diagnostik 456
Allgemeines 456
Frühdiagnose des Typ-1-Diabetes 457
Diagnostik bei Typ-2-Diabetes 459
Diagnostik bei spezifischen Diabetesformen 459
Diagnostik des Gestationsdiabetes 459
Differenzialdiagnostik, Klassifikation eines individuellen Patienten 460
10.2.6 Therapie und Verlauf 462
Therapie des Typ-1-Diabetes 462
Therapie und Prognose des Typ-2-Diabetes 466
Therapie der spezifischen Diabetesformen 469
Therapie des Diabetes in der Schwangerschaft 470
10.2.7 Prävention und Prognose 470
Prävention des Typ-1-Diabetes 470
Prävention des Typ-2-Diabetes 472
10.2.8 Literatur 474
10.3 Komplikationen des Diabetes mellitus 476
10.3.1 Akutkomplikationen 476
Hyperglykämisches Koma 476
Hypoglykämie 478
10.3.2 Spätkomplikationen 480
Retinopathie 480
Diabetische Nephropathie 481
Neuropathie 483
Diabetisches Fußsyndrom 485
10.3.3 Literatur 489
10.4 Lipodystrophie 489
10.4.1 Definition und Einteilung 489
10.4.2 Epidemiologie 489
10.4.3 Pathogenese 489
10.4.4 Klinisches Bild 489
Phänotypischen Veränderungen 489
Metabolischen Komplikationen 492
10.4.5 Diagnostik 492
10.4.6 Therapie und Verlauf 492
Konventionelle Therapien 492
Therapie mit Metreleptin 493
10.4.7 Literatur 493
11 Adipositas 495
11.1 Definition und Epidemiologie 495
11.2 Pathogenese 495
11.2.1 Genetik 495
11.2.2 Ernährung 496
11.2.3 Bewegungsmangel 496
11.2.4 Psychosoziale Faktoren 496
11.3 Gesundheitsrisiko und Komplikationen 497
11.3.1 Subjektive Beschwerden, Lebensqualität 497
11.3.2 Metabolische Krankheiten 497
11.3.3 Kardiovaskuläre Komplikationen 498
11.3.4 Karzinomrisiko 498
11.3.5 Pubertätsentwicklung und Fertilität 498
11.3.6 Andere Komplikationen 498
11.4 Diagnostik 499
11.4.1 Anamnese 499
11.4.2 Klinische Untersuchung 499
11.4.3 Laboruntersuchungen 500
11.5 Therapie 500
11.5.1 Indikationen und Kontraindikationen 500
11.5.2 Behandlungsziele 500
11.5.3 Therapievoraussetzungen und risikogerechte Behandlungsstrategie 501
11.5.4 Ernährungstherapie 502
Alleinige Fettreduktion 502
Mäßig hypokalorische Mischkost 502
Kohlenhydratarme Diäten 503
Drastisch energiereduzierte Kostformen 503
Andere Diäten 504
11.5.5 Weitere Strategien zur Gewichtssenkung 504
Bewegungstherapie 504
Verhaltensmodifikation 505
Gewichtsreduktionsprogramme 505
11.5.6 Medikamentöse Therapie 506
11.5.7 Adipositaschirurgie 506
11.5.8 Langfristige Gewichtsstabilisierung und Rückfallprophylaxe 507
11.5.9 Besonderheiten der Adipositastherapie im Kindes- und Jugendalter 507
11.5.10 Ergebnisse der Adipositastherapie 507
11.6 Prognose 508
11.6.1 Prävention 508
11.7 Medizinische Versorgungsstrukturen und gesundheitsökonomische Aspekte 508
11.8 Literatur 509
12 Anorexia und Bulimia nervosa 512
12.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 512
12.1.1 Definition 512
Anorexia nervosa 512
Bulimia nervosa 512
Weitere Differenzierung 512
12.1.2 Pathogenese 513
12.2 Häufigkeit und Bedeutung 513
12.3 Diagnostik – somatische und psychiatrische Komorbidität 514
12.4 Therapeutische Konzepte 514
12.4.1 Behandlungskonzept 515
12.5 Prognose 517
12.6 Literatur 517
13 Fettstoffwechsel 519
13.1 Definition 519
13.2 Epidemiologie 519
13.3 Grundlagen 519
13.3.1 Lipoproteine/Hyperlipoproteinämien 519
13.3.2 Lipoprotein-Stoffwechselwege 519
13.4 Einteilung und klinische Erscheinungsbilder 520
13.4.1 Primäre Fettstoffwechselstörungen 520
LDL-Hypercholesterinämie 520
Hypertriglyzeridämie 522
Kombinierte Hyperlipoproteinämie 522
Isolierte HDL-Cholesterin-Erniedrigung 523
Lipoprotein(a)-Erhöhung 523
13.4.2 Sekundäre Fettstoffwechselstörungen 523
Allgemeines 523
Diabetes mellitus 524
Adipositas 524
Hormonelle Einflüsse 524
Nierenerkrankungen 524
Lebererkrankungen 525
Alkohol, Nikotin und Medikamente 525
13.5 Diagnostik 525
13.5.1 Lipide 525
13.5.2 Apoproteinbestimmungen 526
13.5.3 Molekulargenetische Untersuchungen 526
Apolipoprotein-E-Genotyp 526
Familiäre Hypercholesterinämie 526
13.6 Lipidzielwerte unter Berücksichtigung der klinischen Situation 527
13.7 Therapie 528
13.7.1 Nicht medikamentöse Maßnahmen 528
Bewegungstherapie, Gewichtsreduktion 528
Ernährungsmaßnahmen 529
13.7.2 Medikamentöse Lipidsenkung 530
Allgemeines und Substanzgruppen 530
Apheresetherapie 533
Neue Lipidsenker 533
13.7.3 Therapiealgorithmen 534
LDL-Hypercholesterinämie 534
Hypertriglyzeridämie 535
Kombinierte Hyperlipidämie 535
Niedriges HDL-Cholesterin bei normalen Gesamtlipiden 535
Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie 535
13.8 Besondere Patientengruppen 535
13.8.1 Lipidtherapie im Alter 535
13.8.2 Lipidtherapie bei Kindern und Jugendlichen 536
13.9 Praxistipps 537
13.10 Kernaussagen 537
13.11 Literatur 537
14 Arterielle Hypertonie 540
14.1 Definition, Risikostratifizierung und Anmerkungen zur Pathogenese 540
14.2 Epidemiologie und Bedeutung 542
14.3 Indikation zur Diagnostik 542
14.3.1 Blutdruckmessung 542
14.3.2 Diagnostik nach Feststellung einer Hypertonie 543
14.3.3 Weiterführende Diagnostik und Differenzialdiagnostik 545
Renovaskuläre und renoparenchymatöse Hypertonie 545
Albuminurie-Screening 545
14.4 Indikation zur Therapie, Therapieziele und Konzepte 546
14.4.1 Praktisches Vorgehen 546
Therapiebeginn 546
Zielblutdruck 546
14.4.2 Allgemeinmaßnahmen 547
14.4.3 Spezielle diätetische Therapie 547
14.4.4 Medikamentöse Therapie 548
Mono- oder Kombinationstherapie 548
Therapie der Hypertonie bei Diabetes mellitus und metabolischem Syndrom 550
14.5 Therapieresistente Hypertonie, neue invasive Therapieverfahren 551
14.6 Maligne Hypertonie undhypertensiver Notfall 552
14.6.1 Maligne Hypertonie 552
14.6.2 Hypertensive Krise/Notfall 552
14.7 Therapiekontrolle und Nachsorge 552
14.7.1 Kontrolluntersuchungen 552
14.8 Literatur 553
15 Weitere Stoffwechselerkrankungen 555
15.1 Hyperurikämie und Gicht 555
15.1.1 Einleitung 555
15.1.2 Epidemiologie 555
15.1.3 Definition und Klassifikation 555
15.1.4 Pathogenese und Pathophysiologie 555
15.1.5 Klinik 555
15.1.6 Diagnostik 556
Bildgebende Verfahren 556
Differenzialdiagnostik 556
15.1.7 Therapie 556
Nicht medikamentöse Therapie der Hyperurikämie 556
Medikamentöse Therapie 557
Therapie der Harnsäuresteine 558
Therapie in besonderen Situationen 558
15.1.8 Therapiekontrolle und Nachsorge 558
15.1.9 Literatur 558
15.2 Porphyrie 559
15.2.1 Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 559
15.2.2 Einteilung und Epidemiologie 559
15.2.3 Akute hepatische Porphyrien 559
Pathogenese und Klinik 559
Diagnostik 560
Therapie 560
15.2.4 Porphyria cutanea tarda (PCT) 560
15.2.5 Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) 561
15.2.6 Kongenitale erythropoetische Porphyrie 561
15.2.7 Literatur 561
15.3 Hereditäre Hämochromatose 561
15.3.1 Definition 561
15.3.2 Klassifikation und Epidemiologie 561
15.3.3 Klinik 562
Diagnostik 562
15.3.4 Therapie 563
15.3.5 Literatur 563
15.4 Morbus Wilson 564
15.4.1 Definition und Epidemiologie 564
15.4.2 Pathogenese und Pathophysiologie 564
15.4.3 Klinik 564
15.4.4 Diagnostik 564
15.4.5 Therapie 564
15.4.6 Literatur 565
15.5 Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels 566
15.5.1 Phenylketonurie 566
Definition und Anmerkungen zur Pathogenese 566
Epidemiologie 566
Diagnostik 566
Therapie 566
Maternale Phenylketonurie 566
15.5.2 Tyrosinose Typ I 567
15.5.3 Tyrosinose Typ II (Richner-Hanhart-Syndrom) 567
15.5.4 Alkaptonurie 567
15.5.5 Klassische Homozystinurie 567
15.5.6 Zystinose 568
15.5.7 Zystinurie 568
15.6 Glykogenspeicherkrankheiten 568
15.6.1 Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (hepatorenale Glykogenose von Gierke) 568
Pathogenese und Klinik 568
Therapie 568
15.6.2 Weitere Glykogenspeicherkrankheiten 569
15.7 Galaktosämie 569
15.8 Hereditäre Fruktoseintoleranz 569
15.8.1 Epidemiologie, Pathogenese und Klinik 569
15.8.2 Therapie 569
15.9 Störungen der Fettsäureoxidation 570
15.9.1 Carnitinstoffwechselstörungen 570
15.9.2 Beta-Oxidationsdefekte 570
15.9.3 Störungen der peroxisomalen Beta-Oxidation von Fettsäuren 571
16 Polyendokrine Erkrankungen 573
16.1 Multiple endokrine Neoplasien 573
16.1.1 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1) 573
Genetik 573
Epidemiologie 573
Klinische Manifestation 573
Diagnostik 575
Therapie 576
Screening-Programm bei MEN-1 576
16.1.2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN-2) 577
Genetik 577
Klinische und genetische Klassifikation 578
Diagnostik 578
Therapie 579
Nachsorge bei MEN-2 579
16.1.3 Sonstige endokrine Tumorsyndrome 580
16.1.4 Literatur 580
16.2 Autoimmune polyendokrine Syndrome 580
16.2.1 Einleitung 580
16.2.2 Kasuistik 581
16.2.3 Definition und Klassifikation 582
Autoimmunpolyglanduläres Syndrom 1 (APS 1) 582
Autoimmunpolyglanduläres Syndrom 2 (APS 2) 584
16.2.4 Besondere Diagnostik und Therapie bei APS 585
Schulungsmaßnahmen für Patienten mit Morbus Addison im Rahmen eines APS 586
APS-ähnliche Krankheitsbilder nach Medikamenten 586
APS bei anderen genetischen Syndromen 586
Neue Formen der Therapie 586
16.2.5 Literatur 587
16.3 Paraneoplastische endokrine Syndrome 587
16.3.1 Epidemiologie 587
16.3.2 Definition 587
16.3.3 Klinik 587
16.3.4 Pathogenese und Pathophysiologie 587
16.3.5 Diagnostik 588
16.3.6 Therapie 588
16.3.7 Literatur 590
17 Endokrinologie in der Geriatrie 592
17.1 Geriatrierelevante Erkrankungen der Hypophyse und des Flüssigkeitshaushalts 592
17.1.1 Hypophysenadenome im Alter 592
Epidemiologie 592
Klinik 592
Therapie 592
17.1.2 Störungen der Neurohypophyse und des Flüssigkeitshaushalts im Alter 593
17.2 Schilddrüsenerkrankungen im höheren Lebensalter 593
17.2.1 Schilddrüsenfunktionsstörungen 593
Epidemiologie 593
Definition 594
Klinik 594
Ursachen 594
Diagnostik 594
Therapie 595
17.2.2 Schilddrüsenkarzinome 595
17.3 Geriatrierelevante Störungen des Kalziumstoffwechsels 596
17.3.1 Vitamin D in der Geriatrie 596
17.3.2 Primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) im höheren Lebensalter 597
Epidemiologie 597
Klinik und Diagnostik 597
Therapie 597
17.4 Nebennierenerkrankungen im Alter 597
17.4.1 Nebennierenrinden-Insuffizienz im Alter 597
17.4.2 Adrenale Überfunktion im Alter 598
17.4.3 Primärer Hyperaldosteronismus inkl. Conn-Syndrom 598
17.4.4 Hyperkortisolismus 598
17.4.5 Phäochromozytom 598
17.5 Late-Onset-Hypogonadismus (LOH) des Mannes 598
17.5.1 Epidemiologie 599
17.5.2 Definition, Klinik und Diagnose 599
17.5.3 Therapie 599
17.6 Geriatrische Aspekte bei der Behandlung des Diabetes mellitus 600
17.6.1 Therapieziele bei der Diabetesbehandlung im fortgeschrittenen Lebensalter 600
17.6.2 Diabetes mellitus und Demenz 601
Frühsymptome einer sich anbahnenden Demenz 601
Demenz-Screening und Diagnostik 602
Diabetologische Behandlungsziele bei Demenz 602
17.6.3 Typ-1-Diabetes mellitus im Alter 603
17.7 Synopse hormoneller Veränderungen im Alter 603
17.8 Literatur 604
18 Zirkadiane Rhythmen und Hormonsekretion 608
18.1 Einleitung 608
18.2 Definitionen und Epidemiologie 608
18.3 PhysiologischeGrundlagen 608
18.3.1 Molekulare Zeitmesser 608
18.3.2 Anatomie des zirkadianen Systems 609
18.3.3 Zirkadiane Synchronisation – Entrainment 609
18.4 Endokrine Rhythmen 609
18.4.1 Melatonin 610
18.4.2 Hypophysenhormone 610
18.4.3 Nebennierenhormone 611
18.4.4 Gonadenhormone 612
18.4.5 Hormone des Fettgewebes 612
18.5 Diagnostik 612
18.6 Chronotherapeutische Ansätze in der Endokrinologie 612
18.6.1 Rhythmusstabilisierung 612
18.6.2 Medikamente 613
18.7 Literatur 613
19 Bildgebende Diagnostik in der Endokrinologie 615
19.1 Hypothalamus und Hypophyse 615
19.1.1 Anatomie und Lagebeziehungen 615
19.1.2 Pathologien 615
19.1.3 Bildgebung der Sellaregion 615
Hypophysenadenome 615
Hypophysitis 616
19.1.4 Literatur 617
19.2 Pankreas 617
19.2.1 Computertomografie und Magnetresonanztomografie 617
19.2.2 Sonografie und Endosonografie 617
19.2.3 Literatur 618
19.3 Nebenniere 618
19.3.1 Computertomografie und Magnetresonanztomografie 618
Native Computertomografie 618
Kontrastmittelverstärkte Computertomografie (CE-CT) 619
Magnetresonanztomografie mit Chemical-Shift-Bildgebung (CS-MRT) 620
19.3.2 Sonografie und Endosonografie 620
19.3.3 Literatur 620
19.4 Schilddrüse und Nebenschilddrüse 621
19.4.1 Einleitung 621
19.4.2 Technische Voraussetzungen 621
19.4.3 Schilddrüse: Sonografie und Befunderstellung 621
Struma 622
Schilddrüsenknoten 622
Lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto 625
Morbus Basedow (Synonym: Immunhyperthyreose vom Typ Basedow) 625
Thyreoiditis de Quervain 626
Amiodaroninduzierte Schilddrüsendysfunktion 626
Akute Thyreoiditis 626
Post-partum-Thyreoiditis 626
Interferoninduzierte Thyreoiditis 626
Strahlenthyreoiditis 626
Invasiv sklerosierende Thyreoiditis (Synonym: Riedel-Struma) 627
19.4.4 Nebenschilddrüsen: Sonografie und Befunderstellung 627
19.4.5 Literatur 628
19.5 Nuklearmedizinische Methoden 628
19.5.1 Einleitung 628
19.5.2 Nuklearmedizinische Diagnostik 629
Gammaszintigrafien 629
Schilddrüsenszintigrafie 629
Nebenschilddrüsenszintigrafie 630
Somatostatinrezeptorszintigrafie 630
¹²³I-MIBG-Szintigrafie 630
19.5.3 Nuklearmedizinische Therapie 630
Radiojodtherapie 632
Peptid-Rezeptor-Radiotherapie (PRRT) 632
MIBG-Therapie 632
19.5.4 Literatur 632
19.6 PET/CT 632
19.6.1 Einleitung 632
19.6.2 Diagnostik 633
Diagnostik des differenzierten Schilddrüsenkarzinoms mittels FDG-PET/CT und ¹²?I-PET/CT 633
Diagnostik neuroendokriner Tumore mittels ??Gallium-Somatostatinrezeptorantagonisten-PET/CT, FDG-PET/CT und ¹? F-DOPA-PET/CT 633
19.6.3 Literatur 633
20 Labordiagnostik in der Endokrinologie 635
20.1 Präanalytik 635
20.2 Befundung und Beurteilung 636
20.3 Qualitätssicherung 636
20.3.1 Standardisierung 636
20.3.2 Qualität von Bestimmungsmethoden 637
20.3.3 Qualitätskontrolle,Qualitätssicherung 637
20.4 Häufig eingesetzte Bestimmungsmethoden 638
20.4.1 Immunoassays 638
Radioimmunoassay (RIA) 639
Nicht kompetitiver immunoradiometrischer Assay (IRMA) 639
Enzymimmunoassay (EIA) und Enzyme linked immuno-adsorbant assay (ELISA) 639
Chemilumineszenzbasierte Immunoassays 640
Weitere Immunoassays 640
20.4.2 Weitere Verfahren 640
Hochleistungsflüssigkeitschromatografie (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) 640
Gaschromatografie/Massenspektrometrie (GC/MS) 641
Flüssigchromatografie/Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) 641
20.4.3 Molekulargenetische Diagnostik 641
21 Dynamische Funktionstests in der Endokrinologie und Diabetologie 643
21.1 Einleitung 643
21.2 Hypothalamus/Hypophysenvorderlappen 643
21.2.1 CRH-Test 643
Indikation 643
Testprinzip 643
Kontraindikationen 643
Vorbereitung 643
Testablauf 643
Nebenwirkungen 643
Beurteilung 643
Klinische Bemerkungen 644
Mögliche Fehler 644
Besonderheiten im Kindesalter 644
21.2.2 Dexamethason-Suppressionstest 644
Indikation 644
Testprinzip 644
Kontraindikationen 644
Vorbereitung 645
Testablauf 645
Beurteilung 645
Klinische Bemerkungen 645
Besonderheiten im Kindesalter 645
21.2.3 Kombinierter Dexamethason-CRH-Test (Dex-CRH-Test) 645
Indikation 645
Testprinzip 645
Kontraindikationen 646
Vorbereitung 646
Testablauf 646
Nebenwirkungen 646
Beurteilung 646
Klinische Bemerkungen 646
Mögliche Fehler 646
Besonderheiten im Kindesalter 646
21.2.4 TRH-Test 646
Indikation 646
Testprinzip 646
Kontraindikationen 647
Vorbereitung 647
Testablauf 647
Nebenwirkungen 647
Beurteilung 647
Klinische Bemerkungen 647
Besonderheiten im Kindesalter 647
21.2.5 Exercise-Test 647
Indikation 647
Testprinzip 647
Kontraindikationen 647
Vorbereitung 647
Testablauf 647
Nebenwirkungen 648
Beurteilung 648
Klinische Bemerkung 648
Besonderheiten im Kindesalter 648
21.2.6 Arginin-Infusionstest 648
Indikation 648
Testprinzip 648
Kontraindikationen 648
Vorbereitung 648
Testablauf 648
Nebenwirkungen 648
Beurteilung 648
Klinische Bemerkungen 648
Besonderheiten im Kindesalter 649
21.2.7 Insulin-Hypoglykämie-Test (IHT) 649
Indikation 649
Testprinzip 649
Kontraindikationen 649
Vorbereitung 649
Testablauf 649
Nebenwirkungen 650
Beurteilung 650
Klinische Bemerkungen 650
Besonderheiten im Kindesalter 650
21.2.8 Kombinierter Releasing-Hormon-Test 651
Indikation 651
Kontraindikationen 651
Durchführung 651
Nebenwirkungen/Überwachung 651
Beurteilung 651
21.2.9 Glukagon-Propranolol-Test 651
Indikation 651
Testprinzip 651
Kontraindikationen 651
Vorbereitung 651
Testablauf 651
Nebenwirkungen 652
Beurteilung 652
Klinische Bemerkungen 652
Besonderheiten im Kindesalter 652
21.2.10 Glukagontest 652
Indikation 652
Testprinzip 652
Kontraindikationen 652
Vorbereitung 652
Testablauf 652
Nebenwirkungen 652
Beurteilung 652
Klinische Bemerkungen 652
21.2.11 Clonidintest 652
Indikation 652
Testprinzip 652
Kontraindikationen 652
Vorbereitung 653
Testablauf 653
Nebenwirkungen 653
Beurteilung 653
Klinische Bemerkungen 653
Besonderheiten im Kindesalter 653
21.2.12 GHRH-Test 653
Indikation 653
Testprinzip 653
Kontraindikationen 653
Vorbereitung 653
Testablauf 653
Nebenwirkungen 653
Beurteilung 653
Klinische Bemerkungen 653
Besonderheiten im Kindesalter 654
21.2.13 GHRH-Arginin-Test 654
Indikation 654
Testprinzip 654
Kontraindikationen 654
Vorbereitung 654
Testablauf 654
Nebenwirkungen 654
Beurteilung 654
Klinische Bemerkungen 654
Besonderheiten im Kindesalter 655
21.2.14 GH-Spontansekretion (Nachtprofil oder 24-h-Profil) 655
Indikation 655
Testprinzip 655
Kontraindikationen 655
Vorbereitung 655
Testablauf 655
Nebenwirkungen 655
Beurteilung 655
Klinische Bemerkungen 655
Besonderheiten im Kindesalter 655
21.2.15 GH-Suppressionstest 656
Indikation 656
Testprinzip 656
Kontraindikationen 656
Vorbereitung 656
Testablauf 656
Nebenwirkungen 656
Beurteilung 656
Klinische Bemerkungen 656
Besonderheiten im Kindesalter 656
21.2.16 GnRH-Test (Jungen bzw. Männer) 656
Indikation 656
Testprinzip 656
Kontraindikationen 656
Vorbereitung 656
Testablauf 657
Nebenwirkungen 657
Beurteilung 657
Klinische Bemerkungen 657
Besonderheiten im Kindesalter 657
21.2.17 GnRH-Test (Mädchen und Frauen) 657
Indikation 657
Testprinzip 657
Kontraindikation 658
Vorbereitung 658
Testablauf 658
Nebenwirkungen 658
Beurteilung (Erwachsene) 658
Klinische Bemerkungen 658
Besonderheiten im Kindesalter 658
21.2.18 Literatur 658
21.3 Hypophysenhinterlappen 661
21.3.1 Durstversuch mit Desmopressin-Kurztest 661
Indikation 661
Testprinzip 661
Kontraindikationen 661
Vorbereitung 661
Testablauf 662
Abbruchkriterien 662
Beurteilung 662
Klinische Bemerkungen 663
Mögliche Fehler 663
Besonderheiten im Kindesalter 663
21.3.2 Kochsalz-Infusionstest zur Abklärung von Polyurie, Polydipsie, Dysnatriämie von Durststörungen 664
Indikation 664
Testprinzip 664
Kontraindikation 664
Vorbereitung 664
Testablauf 664
Nebenwirkungen 665
Beurteilung 665
Klinische Bemerkungen 666
Mögliche Fehler 666
Besonderheiten im Kindesalter 666
21.3.3 Literatur 666
21.4 Schilddrüse 667
21.4.1 Pentagastrintest 667
Indikation 667
Testprinzip 667
Kontraindikationen 667
Vorbereitung 667
Testablauf 667
Nebenwirkungen 667
Beurteilung 667
Klinische Bemerkungen 667
Mögliche Fehler 667
Besonderheiten im Kindesalter 667
21.4.2 Kalzium-Stimulationstest für Calcitonin 667
Indikation 667
Testprinzip 668
Kontraindikationen 668
Vorbereitung 668
Testablauf 668
Nebenwirkungen 668
Beurteilung 668
Klinische Bemerkung 668
Mögliche Fehler 668
Besonderheiten im Kindesalter 668
21.4.3 Literatur 668
21.5 Nebennierenrinde 668
21.5.1 ACTH-Kurztest (Standarddosierung, 250 ?g) 668
Indikation 668
Testprinzip 669
Kontraindikationen 669
Vorbereitung 669
Testablauf 669
Nebenwirkungen 669
Beurteilung 669
Klinische Bemerkungen 669
Besonderheiten im Kindesalter 669
21.5.2 ACTH-Kurztest (niedrige Dosierung, 1 ?g) 669
Indikation 669
Testprinzip 669
Kontraindikationen 669
Vorbereitung 670
Testablauf 670
Nebenwirkungen 670
Beurteilung 670
Klinische Bemerkungen 670
Mögliche Fehler 670
Besonderheiten im Kindesalter 670
21.5.3 Kochsalz-Infusionstest bei Verdacht auf primären Hyperaldosteronismus 670
Indikation 670
Testprinzip 670
Kontraindikationen 670
Vorbereitung 670
Testablauf 670
Nebenwirkungen 671
Beurteilung 671
Klinische Bemerkungen 671
21.5.4 Fludrokortison-Suppressionstest 671
Indikation 671
Testprinzip 671
Kontraindikationen 671
Vorbereitung 671
Testablauf 671
Nebenwirkungen 672
Beurteilung 672
Klinische Bemerkungen 672
21.5.5 Aldosteron-Orthostase-Test 672
Indikation 672
Testprinzip 672
Kontraindikationen 672
Vorbereitung 672
Testablauf (stationär) 672
Nebenwirkungen 672
Beurteilung 672
Klinische Bemerkungen 672
21.5.6 Metopirontest 673
Indikation 673
Testprinzip 673
Kontraindikationen 673
Vorbereitung 673
Testablauf 673
Nebenwirkungen 673
Beurteilung 673
Klinische Bemerkungen 674
Besonderheiten im Kindesalter 674
21.5.7 Literatur 674
21.6 Nebennierenmark 675
21.6.1 Clonidin-Suppressionstest 675
Indikation 675
Testprinzip 675
Kontraindikationen 675
Vorbereitung 675
Testablauf 675
Nebenwirkungen 675
Beurteilung 675
Klinische Bemerkungen 675
Mögliche Fehler 675
Besonderheiten im Kindesalter 675
21.6.2 Glukagontest 676
Indikation 676
Testprinzip 676
Kontraindikationen 676
Vorbereitung 676
Testablauf 676
Nebenwirkungen 676
Beurteilung 676
Klinische Bemerkungen 676
21.6.3 Literatur 676
21.7 Pankreas/Gastrointestinaltrakt 676
21.7.1 Sekretintest 676
Indikation 676
Testprinzip 676
Kontraindikationen 676
Vorbereitung 677
Testablauf 677
Nebenwirkungen 677
Beurteilung 677
Klinische Bemerkungen 677
Mögliche Fehler 677
21.7.2 Oraler Glukosetoleranz-Test (oGTT) 677
Indikation 677
Testprinzip 678
Kontraindikationen 678
Vorbereitung 678
Testablauf 678
Nebenwirkungen 678
Beurteilung 678
Klinische Bemerkungen 679
Besonderheiten im Kindesalter 679
21.7.3 Fastentest (Hungerversuch) 679
Indikation 679
Testprinzip 679
Kontraindikationen 679
Vorbereitung 679
Testablauf 680
Nebenwirkungen 680
Beurteilung 680
Klinische Bemerkungen 680
Mögliche Fehler 680
Besonderheiten im Kindesalter 680
21.7.4 Literatur 682
21.8 Tests in der gynäkologischen Endokrinologie 682
21.8.1 Gestagentest 682
Indikation 682
Testprinzip 682
Kontraindikationen 682
Vorbereitungen 682
Testablauf 682
Nebenwirkungen 682
Beurteilung 682
Klinische Bemerkungen 683
Mögliche Fehler 683
Besonderheiten im Kindesalter 683
21.8.2 Östrogen-Gestagen-Test 683
Indikation 683
Testprinzip 683
Kontraindikationen 683
Vorbereitung 683
Testablauf 683
Nebenwirkungen 683
Beurteilung 683
Klinische Bemerkungen 683
Mögliche Fehler 684
Besonderheiten im Kindesalter 684
21.8.3 Clomifentest bei Anovulation 684
Indikationen 684
Testprinzip 684
Kontraindikationen 684
Vorbereitung 684
Testablauf 684
Nebenwirkungen 684
Beurteilung 684
Klinische Bemerkungen 684
Mögliche Fehler 684
Besonderheiten im Kindesalter 684
21.8.4 Clomifentest zur Beurteilungder ovariellen Reserve 685
Indikationen 685
Testprinzip 685
Kontraindikationen 685
Vorbereitung 685
Testablauf 685
Nebenwirkungen 685
Beurteilung 685
Klinische Bemerkungen 685
Mögliche Fehler 685
Besonderheiten im Kindesalter 685
21.8.5 Literatur 685
21.9 Spezielle Tests in der pädiatrischen Endokrinologie 686
21.9.1 HMG-Test 686
Indikation 686
Testprinzip 686
Kontraindikationen 686
Vorbereitung 686
Testablauf 686
Nebenwirkungen 686
Beurteilung 686
Klinische Bemerkungen 686
Besonderheiten im Kindesalter 686
21.9.2 HCG-Kurztest 686
Indikation 686
Testprinzip 686
Kontraindikationen 686
Vorbereitung 686
Testablauf 686
Nebenwirkungen 686
Beurteilung 686
Klinische Bemerkungen 687
Besonderheiten im Kindesalter 687
21.9.3 GnRH-Agonist-Test (Jungen und Mädchen) 687
Indikation 687
Testprinzip 687
Kontraindikationen 687
Vorbereitung 687
Testablauf 687
Nebenwirkungen 688
Klinische Bemerkungen 688
Besonderheiten im Kindesalter 688
21.9.4 Pulsatiler GnRH-Stimulationstest („Hypophysentraining“) 688
Indikation 688
Testprinzip 688
Kontraindikation 688
Vorbereitung 689
Testablauf 689
Nebenwirkungen 689
Beurteilung 689
Klinische Bemerkungen 689
Besonderheiten im Kindesalter 689
21.9.5 Androgensensitivitätstest 689
Indikation 689
Testprinzip 689
Kontraindikationen 689
Vorbereitung 690
Testablauf 690
Nebenwirkungen 690
Beurteilung 690
Klinische Bemerkungen 690
Besonderheiten im Kindesalter 690
21.9.6 Literatur 690
Danksagung 691
Sachverzeichnis 692

Textauszug

1 Einführung in die Prinzipien der Endokrinologie

C. Schulz, H. Oster, H. Lehnert

1.1 Einleitung

Mit der Entwicklung tierischer und pflanzlicher Lebensformen von Einzellern zu multizellulären Organismen übernahmen einzelne Zellen spezialisierte Aufgaben und wurden damit voneinander abhängig. Für das Überleben des Gesamtorganismus wurde es notwendig, die Funktionen der einzelnen Zellen zu integrieren und zu koordinieren. Gleichzeitig wurde diese Spezialisierung der zellulären Funktion von einer reduzierten Toleranz gegenüber Störungen des zellulären Milieus begleitet. Folglich mussten sich Mechanismen entwickeln, die eine Homöostase der einzelnen Zellen und des gesamten Organismus sicherstellen.

Hierfür war und ist es nötig, dass die Zellen untereinander kommunizieren. Dies geschieht mithilfe von Hormonen, die von ihrer chemischen Natur her sehr unterschiedlich sein können. Hauptsächlich handelt es sich bei Säugetieren dabei um Aminosäure-Derivate, Peptidhormone, Steroide oder Eicosanoide. Hormone üben ihre Wirkungen aus, indem sie an spezifische Rezeptoren an oder in ihren Zielzellen gebunden werden. Dies kann entweder in benachbarten Zellen geschehen (parakrin), in der sezernierenden Zelle selbst (autokrin) oder über die Verteilung im Organismus und Wirkung in entfernten Zielzellen/-geweben (endokrin), wobei Letzteres der ursprünglichen, recht eng gefassten Vorstellung von Hormonwirkungen entspricht. Heute weiß man, dass viele Peptide, die man seit langer Zeit als klassische Hormone kennt, in kleinsten Mengen freigesetzt ausschließlich parakrine Funktionen wahrnehmen können, ohne dass der Gesamtorganismus hierdurch beeinflusst wird.

Endokrine Zellen im klassischen Sinn sezernieren ein Hormon in das Gefäßsystem, über welches dieses transportiert wird und an Zielgeweben, die den entsprechenden Hormonrezeptor tragen, seine Wirkung ausübt (z.B. Sekretion des luteotropen Hormons [LH] aus der Hypophyse und Wirkung an Testes oder Ovar). Die traditionelle Vorstellung, dass Hormone nur von spezialisierten endokrinen Organen gebildet werden können (z.B. Hypophyse, Schilddrüse, Nebennieren, Hoden), ist jedoch überholt, denn wir wissen inzwischen, dass nahezu jedes Organ des menschlichen Körpers zur Sekretion von Hormonen in der Lage ist (z.B. Herz, Niere, Magen, Haut). Eine Übersicht hierzu – ohne Anspruch auf Vollständigkeit – gibt ▶ Tab. 1.1.

Tab. 1.1 Relevante endokrine Organsysteme und Hormone.

Endokrines Gewebe

Hormon

Art des Hormons

Hypothalamus

Thyreoliberin (TRH) Corticotropin-releasing Hormon (CRH) Gonadotropin-releasing Hormon (GnRH, LHRH) Wachstumshormon-releasing Hormon (GHRH) Somatostatin

Peptidhormone

Dopamin

biogenes Amin

Hypophyse (Vorderlappen)

thyreoideastimulierendes Hormon (TSH) Luteinisierungshormon (LH) follikelstimulierendes Hormon (FSH) Wachstumshormon adrenokortikotropes Hormon (ACTH) Prolaktin

Peptidhormone

Hypophyse (Hinterlappen)

Vasopressin (=ADH) Oxytocin

Schilddrüse

Thyroxin (T4) Triiodthyronin (T3)

biogene Amine

Calcitonin

Peptidhormone

Nebenschilddrüse

Parathormon Parathyroid Hormone-related Peptide (PTHrp)

Nebennierenrinde

Aldosteron Kortisol Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) Testosteron

Steroidhormone

Nebennierenmark

Dopamin Noradrenalin Adrenalin

biogene Amine

Ovarien

Östrogen Progesteron

Steroidhormone

Hoden

Testosteron

endokrines Pankreas

Insulin Glukagon Somatostatin pankreatisches Polypeptid

Peptidhormone

Magen

Gastrin Ghrelin

Duodenum

...

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 17.12.2014
• Verlagsort: Stuttgart
• Sprache: deutsch
• Themenwelt: Medizinische Fachgebiete ► Innere Medizin ► Diabetologie
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Anamnese / Körperliche Untersuchung
• Schlagworte: Diabetologie • Endokrinologie • Stoffwechsel
• ISBN-10: 3-13-200644-0 / 3132006440
• ISBN-13: 978-3-13-200644-7 / 9783132006447