BASICS Humangenetik
Urban & Fischer in Elsevier (Verlag)
978-3-437-42476-2 (ISBN)
- Titel erscheint in neuer Auflage
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PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jahrgang 1971, Studium der Humanmedizin und Bioinformatik, 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.
A Allgemeiner Teil
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
Polymerasekettenreaktion
DNA-Sequenzierung
Microarrays
B Spezieller Teil
Genetische Beratung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Down-Syndrom
Trisomie 18, Trisomie 13
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
Ulrich-Turner-Syndrom
Strukturelle Chromosomenstörungen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren
Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11
Imprinting-Defekte
Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom
Kongenitale Fehlbildungen
Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
Endokrinologische Erkrankungen
Phenylketonurie
Hämochromatose
Adrenogenitales Syndrom
Muskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien
Neurologische Störungen
Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Sonstige
Skelettdysplasien
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mukoviszidose
Hämatologische Erkrankungen
Hämophilien, Thalassämie
Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II
Hereditäre Tumorerkrankungen
Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)
Li-Fraumeni-Syndrom
Retinoblastom
C Fallbeispiele
Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3
| Reihe/Serie | Basics |
|---|---|
| Sprache | deutsch |
| Maße | 210 x 297 mm |
| Gewicht | 420 g |
| Einbandart | Paperback |
| Themenwelt | Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Humangenetik |
| Schlagworte | Biologie • Genetik • Humangenetik |
| ISBN-10 | 3-437-42476-9 / 3437424769 |
| ISBN-13 | 978-3-437-42476-2 / 9783437424762 |
| Zustand | Neuware |
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