Pequenos cromossomos marcadores supranumerários

Noções básicas

Dr. Thomas Liehr (Autor)

Buch | Softcover

108 Seiten

2024 | 4. Auflage
epubli (Verlag)
978-3-7584-5438-7 (ISBN)

Artikel merken

Este livro é uma introdução ao problema dos pequenos cromossomas marcadores supranumerários (em inglês: sSMCs)

Este livro é uma informação essencial para as pessoas afetadas, suas famílias e médicos que se deparam com o diagnóstico, que o têm com um pequenos cromossomos marcadores supranumerários (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMCs).

Este livro esclarece questões fundamentais sobre o assunto, tais como:
- O que são os sSMCs e como eles são construídos?
- Quais são os componentes genéticos que os compõem?
- O que se sabe sobre a natureza da formação dos sSMCs?
- Como os sSMCs são diagnosticado?
- Que problemas clínicos eles causam?
- Como você os classifica?
- Quais são os efeitos dos mosaicos?
- O que são sSMCs familiares ou de novo?
- Por que a dissomia uniparental desempenha um papel em alguns sSMCs?
- Que abordagens de pesquisa existem para os sSMCs?
- Quais são as organizações de pacientes/grupos de autoajuda existentes?

Este livro é baseado na pesquisa do autor, que está no site desde 2005: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMCs/0-Start.html e é mantido atualizado.

siehe https://cs-tl.de/TL.html

Erscheinungsdatum	11.01.2024
Sprache	portugiesisch
Maße	125 x 190 mm
Gewicht	138 g
Themenwelt	Medizin / Pharmazie ► Allgemeines / Lexika
Schlagworte	citogenética • correlação genótipo-fenótipo • Diagnóstico • formação do pequenos cromossomos marcadores supranumerários • genética clínica • genética molecular • Pequenos cromossomos marcadores supranumerários
ISBN-10	3-7584-5438-7 / 3758454387
ISBN-13	978-3-7584-5438-7 / 9783758454387
Zustand	Neuware