Vademecum Metabolicum (eBook)

Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten

Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann (Autoren)

Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann (Herausgeber)

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2012 | 4. Auflage
184 Seiten
Georg Thieme Verlag KG
978-3-7945-6645-7 (ISBN)

Infos

Jeder Arzt hat früher oder später mit Patienten zu tun, bei denen eine erbliche Stoffwechselkrankheit vorliegt - oft ein schwieriger Umstand, vor allem in Notfallsituationen, in denen eine rasche, gezielte Diagnostik und spezifische Behandlung entscheidend für die Prognose sind. Spätestens dann ist es hilfreich, das Vademecum Metabolicum zur Hand zu haben, das - die typischen Manifestationsformen der verschiedenen Stoffwechselgruppen erklärt, - die essenzielle Differenzialdiagnostik prägnant aufführt und - die zentralen Merkmale aller Krankheiten präzise und praxisorientiert zusammenfasst. Einzigartige Struktur, handlich und in 10 Sprachen übersetzt: das weltweit erfolgreichste Buch zu Stoffwechselkrankheiten! Geschätzt von Ärzten aller Fachrichtungen (speziell Pädiater, Humangenetiker, Allgemeinmediziner, Neurologen, Labormediziner), aber auch von Hebammen, Pflegenden und Medizinstudierenden. Neu in der 4. Auflage: komplett überarbeitet und klinisch aktualisiert mit zahlreichen erst kürzlich beschriebenen Krankheiten; Ausrichtung am Entwurf der ICD-11

Johannes Zschocke Univ.-Prof. Dr. med. Ph. D., Facharzt für Humangenetik und Medizinische Genetik; Professor für Humangenetik, Direktor der Division für Humangenetik, Ärztlicher Leiter des Zentrums Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck

Inhalt

Cover 1
Inhalt 10
Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten 14
Metabolische Basisdiagnostik 14
Allgemeine klinische Situationen 16
Stoffwechselnotfall 16
Hypoglykämie 18
Hyperammonämie 20
Metabolische Azidose und Ketose 23
Erhöhtes Laktat 25
Geistige Behinderung 26
Metabolische (epileptische) Enzephalopathie 27
Muskuläre Hypotonie („floppy infant“) 29
Belastungsintoleranz 29
Kardiomyopathie 30
Dysmorphiezeichen 31
Hepatopathie 32
Reye-ähnliches Syndrom 37
Plötzlicher Kindstod (SIDS) 37
Postmortale Diagnostik 38
Ungewöhnliche klinische Befunde 40
Ungewöhnliche Laborbefunde 41
Keine spezielle Stoffwechseldiagnostik ist erforderlich bei isoliertem Auftreten von ... 42
Metabolische Spezialdiagnostik 43
Metabolische Vortests im Urin 43
Aminosäuren (AS) 45
Organische Säuren (OS) 46
Carnitin 47
Sonstige Spezialanalysen 48
Biopsien und Enzymdiagnostik 51
Molekulargenetische Diagnostik 52
Funktionstests 54
Metabolisches Tagesprofil 54
Proteinbelastung 55
Glucosebelastung 55
Prolongierter Fastentest 56
Glucagon-Test 58
Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Test 59
Phenylalanin-Belastungstest 60
Allopurinol-Test 61
Neugeborenen-Screening 62
NG-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten 62
NG-Screening auf nicht metabolische Krankheiten 66
Stoffwechselwege und ihre Störungen 67
Aminosäuren- und Peptid-Stoffwechsel 67
Grundlagen der Behandlung 68
Harnstoffzyklusdefekte und angeborene Hyperammonämien 70
Organoazidurien 74
Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren, die nicht als Organoazidurien klassifiziert werden 79
Störungen des Stoffwechsels von Phenylalanin und Tyrosin 80
Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren 82
Störungen im Stoffwechsel von Histidin, Tryptophan und Lysin 85
Störungen im Stoffwechsel von Serin, Glycin und Glycerat 86
Störungen im Stoffwechsel von Ornithin, Prolin und Hydroxyprolin 88
Störungen im Transport von Aminosäuren 89
Andere Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel 90
Störungen des ?-Glutamyl-Zyklus 90
Störungen des Peptid-Stoffwechsels 92
Kohlenhydrat-Stoffwechsel 93
Störungen im Stoffwechsel von Galactose und Fructose 94
Störungen der Gluconeogenese 95
Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) 96
Störungen des Glycerol-Stoffwechsels 99
Störungen des Pentose- bzw. Polyol-Stoffwechsels 99
Störungen des Glucosetransports 100
Kongenitaler Hyperinsulinismus 101
Stoffwechsel der Fettsäuren und Ketonkörper 103
Störungen der Fettsäurenoxidation und Ketogenese 104
Störungen der Ketolyse 108
Energiestoffwechsel 109
Störungen des Pyruvat-Stoffwechsels und Citratzyklus 109
Mitochondriale Atmungskettendefekte 112
Störungen der Kreatin-Biosynthese 124
Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel 125
Störungen des Purin-Stoffwechsels 126
Störungen des Pyrimidin-Stoffwechsels 128
Andere Störungen des Nukleotid-Stoffwechsels 129
Sterol-Stoffwechsel 130
Störungen der Sterol-Biosynthese 130
Störungen der Synthese von Gallensäuren 133
Porphyrin- und Häm-Stoffwechsel 134
Lipoprotein-Stoffwechsel 137
Hypercholesterolämien 138
Hypertriglyceridämien 139
Gemischte Hyperlipidämien 139
Störungen des HDL-Stoffwechsels 140
Krankheiten mit erniedrigten LDL-Cholesterol- und Triglyceridkonzentrationen 141
Lysosomaler Stoffwechsel 142
Mucopolysaccharidosen (MPS) 146
Oligosaccharidosen 148
Sphingolipidosen 149
Neuronale Ceroidlipofuscinosen (NCL, CLN) 153
Lysosomale Transportstörungen 154
Andere lysosomale Krankheiten 154
Peroxisomaler Stoffwechsel 156
Proteinglykosylierung 159
Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG) 159
Neurotransmission 164
Störungen im Stoffwechsel der biogenen Amine 164
Störungen des GABA-Stoffwechsels 167
Andere neurometabolische Störungen 168
Stoffwechsel der Vitamine und Cofaktoren 169
Störungen in Resorption, Transport und Stoffwechsel von Cobalamin 169
Störungen im Stoffwechsel und Transport von Folsäure 170
Störungen im Biotin-Stoffwechsel 171
Störungen im Pyridoxin-Stoffwechsel 172
Andere Störungen im Vitamin-Stoffwechsel 174
Stoffwechsel der Spurenelemente und Metalle 175
Störungen im Kupfer-Stoffwechsel 175
Störungen im Eisen-Stoffwechsel 175
Störungen im Stoffwechsel anderer Spurenelemente und Metalle 177
Andere Stoffwechselkrankheiten 178
Anhang 179
Hilfreiche Internetadressen 179
Freie Fettsäuren und 3-Hydroxybutyrat beim Fasten 180
Sachverzeichnis 181

Produkt-Details

• Erscheint lt. Verlag: 13.2.2012
• Verlagsort: Stuttgart
• Sprache: deutsch
• Themenwelt: Medizin / Pharmazie ► Medizinische Fachgebiete
• Themenwelt: Studium ► 2. Studienabschnitt (Klinik) ► Anamnese / Körperliche Untersuchung
• Schlagworte: Enzymmangel • Erbliche Stoffwechselerkrankungen • Neugeborenen-Screening • Notfall • Plötzlicher Kindstod • Schattauer
• ISBN-10: 3-7945-6645-9 / 3794566459
• ISBN-13: 978-3-7945-6645-7 / 9783794566457